拷贝数变异，是基因组上部分区域的扩增或缺失。NGS可通过对该区域的覆盖度（测序深度）来估算拷贝数变异。基于不同的样本类型，对突变丰度及拷贝数的计算存在一定差异。4）多基因多变异的解读 对于多基因变异、特别是多个潜在驱动变异共存的情况，要结合肿瘤类型、既往治疗史、相对突变丰度、既往分子检测结果等信息综合判读，以推测
NGS检测通常需要7到15天才能出结果,具体时间因多种因素而异。以下是影响NGS检测出结果时间的因素: 检测方法与技术: 高通量测序技术NGS能够同时检测大量基因的多种突变类型,但数据分析较为复杂,涉及质量控制、序列比对、变异识别等多个生物信息学分析流程,因此出结果的时间可能较长,通常需要1到3周。 聚合酶链反应(PC...
NGS肺泡灌洗一般指肺泡灌洗液送检病原学宏基因检测,检查的结果相对是可靠的,但是必须结合病情判断。 肺泡灌洗液送检病原学宏基因检查是排查肺部感染性病变重要的措施之一,尤其是对诺卡菌、非结核分枝杆菌等常规培养难以检测到的病原菌,NGS有着重要的价值。但是,NGS检测到病原菌也有可能是正值或者污染,并不一定都是...
NGS基因检测实际也叫二代测序,这种基因检测针对不同组织器官的肿瘤,实际上也有一些特殊性,包括多基因的检测、全外显子的检测或者全基因组的检测,根据不同的结果,有不同的剖析。如果是针对肺癌的病人,针对二代测序的基因检测,主要检测的项目常规地要进行比如EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET、RET、KRAS等基因,临床上比较...
若患者去往等级较低的医院检测，医院设备比较落后，并且采用的是NGS测序的方式检测，此时需要送检更高级别...
同时,该研究评估了FISH和NGS在检测HER2扩增上的一致性,研究结果表明两者对HER2扩增状态的检测结果完全一致。根据ASCO/CAP指南,乳腺癌中HER2状态可结合IHC和FISH结果共同判读,该研究中出现的一例HER2 IHC 1+,NGS和FISH阳性患者,被判读为HE...
② NGS检测前需通过病理诊断明确其肿瘤的性质及含量,根据不同肿瘤类型选择合适的基因panel测序; ③ 未经病理评估的基因检测结果不可单独用于分子病理临床诊断目的; ④ 病理医师需要对可评估的样本进一步明确病理诊断,并评价标本有无出血、坏死和不利于核酸检测的前处理...
本次质评样本为高质量的测序文件,但是在实际临床检测中,对肿瘤体细胞突变检测往往更为复杂,例如对FFPE样本的NGS检测,有时不能获得高质量的数据,因此实验室在生物信息学分析中应当重视对原始数据的质控。 表1:样本信息汇总表 本次质评,共计136家实验室回报质评结果,收到结果136份,其中有效结果113 份(即完整参加...
在1007例患者中,12例(1.2%)患者NGS检测后临床诊断更改。所有12例患者临床均怀疑患有原发性肺癌。一些患者组织病理学特征提示替代诊断,得到测序结果支持。另一些患者测序结果导致重新评估组织病理学诊断。分子结果与临床病史、形态学和免疫组化特征的相关性,以及与先前或额外的分子检测结果的比较,支持更改诊断。支持诊断...
因此，在使用NGS检测���果时，要小心识别结果是否有分析偏差，以确保可信的结果。