二代测序(NGS)是一种高通量测序方法,可以对DNA或RNA样本的碱基对进行快速测序。NGS支持广泛的应用,包括基因表达谱分析、染色体计数、表观遗传学变化检测及分子分析,NGS正在推动开拓并实现个体化医疗的未来。 Ion Torrent二代测序系统 Ion GeneStudio S5系统
二代测序(NGS)是一种高通量测序方法,可以对DNA或RNA样本的碱基对进行快速测序。NGS支持广泛的应用,包括基因表达谱分析、染色体计数、表观遗传学变化检测及分子分析,NGS正在推动开拓并实现个体化医疗的未来。 Ion Torrent二代测序系统 Ion GeneStudio S5系统
通过NGS技术,测序一个人的全基因组只需一天,显著缩短了测序时间。 NGS技术依赖于人类基因组计划创建的参考基因组。 NGS的原理与步骤 样品处理 样品收集:收集目标DNA或RNA样本。 DNA/RNA纯化:提取并纯化样品,确保样本纯净且无降解。 RNA逆转录:如果目标样品为RNA,需通过逆转录将RNA转化为cDNA(互补DNA),才能进行后续...
NGS(Next Generation Sequencing,下一代测序技术),又称高通量测序,是相对于传统的桑格测序(Sanger Sequencing)而言的。 Sanger测序法一直以来因可靠、准确,可以产生长的读长而被广泛应用,但是它的致命缺陷是慢。NGS以高输出量和高解析度为主要特色,能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列读取,在提供丰富的遗传...
NGS作为一种检测手段,主要应用于遗传病,主要的技术方案是靶向区域测序、全外显子测序、全基因组测序和线粒体DNA测序。针对某些临床证据或者药物作用靶点/耐药位点的特定热点。另外还有基于胎儿游离DNA的NIPT也是NGS在转化医学中非常经典的应用例子。随着技术的成熟,NGS也开始应用于肿瘤游离DNA的检测,HLA的分型,病原体检...
第二代测序(Next-generation sequencing,NGS):又称为高通量测序(High-throughput sequencing),是基于PCR和基因芯片发展而来的DNA测序技术。 一代测序为合成终止测序,而二代测序开创性的引入了可逆终止末端,从而实现边合成边测序。 二代测序在DNA复制过程中通过捕捉新添加的碱基所携带的特殊标记(一般为荧光分子标记)来确...
二、NGS的诊断效力以NGS为基础的检测如全外显子测序(WES)和全基因组测序(WGS)被广泛接受。NGS对神经系统疾病的诊断效力在不同科研和临床研究中报道不一,在一些研究中达到50%。LePichon等对100个之前未能明确诊断的神经发育性疾病家系进行WES和WGS的检测,45%家系得到明确的分子诊断。该队列中15个家系的患儿在重症监...
NGS简介是相对于第一代DNA测序技术而言的新型测序手段,以其速度快、准确率高、成本低等优点逐步替代了第一代测序技术,也称为大规模并行测序或深度测序,是科学技术与卫生事业共同发展的产物。当前,主要将该技术运用于全基因组测序、全外显子组测序、宏基因组测序等。该技术的核心思想是...
二代测序(NGS)检测平台 目前开展了肺癌、结直肠癌、胃癌、乳腺癌、卵巢癌、黑色素瘤等肿瘤常见基因检测,包括肺癌10基因(ALK、BRAF、EGFR、HER2、KRAS、MET、NRAS、PIK3CA、RET、ROS1)、肺癌14基因(ALK、BRAF、EGFR、HER2、KRAS、MAP2K1、MET、NRAS、NTRK1、PIK3CA、RET、ROS1、TP53、VEGFA)、BRCA1/2等。
二代测序是一个强大的功能平台,它可以同时给数以万计的DNA分子进行测序。由于这种可以多个样本同时测序的能力,在个性化医疗、遗传疾病和临床诊断等方面,二代测序也就是高通量测序开创了革命性的领域。 早在1900年代就发明的Sanger测序法,成为了DNA测序的黄金法则,即便到了今天它仍被广泛用来进行常规测序和NGS数据的验...