听神经纤维瘤病(NF2)也叫Ⅱ型神经纤维瘤病,是由于NF2基因突变导致的常染色体显性遗传肿瘤综合征,一种因内听道前庭神经鞘膜细胞异常增殖导致的良性肿瘤,最常临床表现为双侧的听神经瘤,双侧发病占所有NF2相关听神经瘤的85%,常伴发神经系统肿瘤及眼和皮肤等相关病变。 2.什么年龄最容易得听神经纤维瘤病? NF2的发病...
神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis typeⅡ, NF2) ⑴ 概述 NF2常表现为施万细胞瘤的肿瘤性或发育不良性病变(神经鞘瘤或神经鞘肥厚病)、脑膜细胞病变(脑膜瘤或脑膜血管瘤)和胶质细胞病变(胶质瘤和胶质错构瘤)以及其他(晶状体浑浊和大脑钙化)。 ⑵ 流行病学 NF2发生率约为1/5000。 ⑶ 遗传学 NF2为常染色体显性遗...
A:2型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype2,NF2)是一种常染色体显性遗传病,由22号染色体的NF2基因突变引起,表现为全身多系统病变综合征,主要包括神经系统病变、眼科病变和皮肤病变。NF2是一种遗传性、系统性的疾病。NF2相关神经系统多发肿瘤是极其严重...
一、自我介绍:NF2典型患者,双侧听神经,椎管内,皮肤皮下都有,至今做过两次皮肤皮下肿瘤切除,一共十多个。两次椎管内,胸椎和腰椎。颈椎和听神经还没动。听力无,胸椎术后恢复的相当好,能跑能跳,只留下左脚底轻微知觉异常的后遗症,目前腰椎术后两个月,预计会比上次术后严重些。颅内还没动,因此只和病友们说说...
NF2基因突变,也称为神经纤维瘤病2型基因突变,是一种遗传性疾病,可能导致中枢神经系统的肿瘤形成,特别是听神经瘤。NF2基因突变患者常表现出听力下降、耳鸣、平衡失调等症状,严重时可能伴有其他神经系统症状。 病因分析: NF2基因突变是导致疾病发生的根本原因。这种突变影响了细胞对肿瘤生长的抑制机制,使得个体更容易发展...
神经纤维瘤病II型(NF2)是一种肿瘤易感综合征的特点是发展独特的神经系统病变。NF2是由功能丧失引起的NF222号染色体上的基因,导致其蛋白产物梅林功能障碍。NF2最常与双侧前庭神经鞘瘤的发生有关,然而,患者也有发生其他肿瘤的倾向,包括脑膜瘤、室管膜瘤、外周神经、脊神经和颅神经鞘肿瘤。患者还可出现其他特征性表现...
2型神经纤维瘤病 (NF2) 是一种遗传性疾病,其特征是神经系统中出现多种良性肿瘤。与NF2相关的最常见肿瘤是双侧前庭神经鞘瘤、脑膜瘤和室管膜瘤。NF2的临床表现取决于受累部位。前庭神经鞘瘤可表现为听力丧失、头晕和耳鸣,而脊柱肿瘤会导 致衰...
2型神经纤维瘤病(NF2)是一种以多发性神经鞘瘤和脑膜瘤为特征的肿瘤倾向性疾病。发病率(最初估计为1:200,000)约为1/6万。受影响的个体不可避免地发展神经鞘瘤,通常影响前庭神经,并导致听力损失和耳聋。大多数患者表现为听力损失,通常在发病时是单侧的,可能伴有或之前伴有耳鸣。前庭神经鞘瘤也可能导致头晕或不...
NF2致病基因是定位于22q12.2染色体的抑癌基因,编码神经纤维瘤蛋白2(也称merlin),基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常,可调节多种增殖信号通路。 图2 NF2的分子致病机制[2] 3. NF2的突变特征 NF2基因长约110kb,编码区cDNA长为1785bp,包含17个外显子,其中仅前15 个外显子可产生致病性突变。迄今已发现200余种NF2突变...
nf2脑膜瘤是体系突变吗？NF2基因突变是22q12染色体短臂缺失的结果，而该染色体短臂缺失会导致神经纤维瘤...