29.1%–60.7%;P= .012),确定长春碱是治疗NF1和OPG儿童的最佳药物(51).最近,长春碱和贝伐单抗的组合已经成为治疗OPG(52,53).贝伐单抗是一种抗血管内皮生长因子(VEGF)的单克隆抗体,它通过靶向VEGF来减少新血管形成和肿瘤生长。
相对于与NF1相关的OPG而言,NF1相关的BSGs的研究相对不足,少数报道描述了20 - 30例此类肿瘤患儿的临床特征。一般来说,NF1相关的BSGs是惰性肿瘤,通常是在监测已知OPG生长或发现头痛病因的神经影像学研究中偶然发现的。类似于NF1相关的OPG,这些肿瘤通常是毛细胞星形细胞瘤,发生于脑干的任何部位(中脑、脑桥和延髓)。与...
肿瘤 NF1 患儿发生良性和恶性肿瘤的频率均增加,颅内肿瘤类型以OPG为主,但发生其他中枢神经系统(CNS)肿瘤的风险也增加,尤其是星形细胞瘤和脑干胶质瘤,通常无症状,常于影像检查时偶然发现[2]。 NF1患儿发生软组织肉瘤的风险增加,如MPNST和横纹肌肉瘤,MPNST一般源于神经纤维瘤恶变,恶变的首发...
在NF1 OPG小鼠模型中也可以看到这种mTOR的过度激活,与对照组小鼠的视交叉组织相比,基因工程NF+/?小鼠OPG组织中S6水平更高。mTOR在NF1相关PAs中激活的确切机制仍有待揭示,但一些证据来自于NF1 OPG的小鼠模型。在这个小鼠模型中,雷帕霉素对mTOR的抑制在剂量依赖性物质中能够有效地减少肿瘤细胞的增殖。雷帕霉素通过血...
OPG导致的性早熟或青春期延迟— 肿瘤累及视交叉的患儿偶尔会出现由下丘脑受累所致的性早熟或青春期延迟[23]。NF1患者早期发现性早熟很重要,因为性早熟可提示有临床意义的OPG,但没有OPG时也可出现青春期异常。此外,治疗可最大程度减少骨线性生长加速的并发症和第二性征的提早发育。性早熟的最早体征之一是身高生长加...
丛状纤维瘤 1.认为是先天性病变; 2.少于20%的患者儿童时期需要干预; 3.良性肿瘤，但可转化为恶性周围神经鞘瘤 (通常伴有疼痛、快速生长或神经功能障碍等症状)。中枢神经系统胶质瘤 视路胶质瘤（OPG）1.6岁以下儿童发病率最高；2.不到一半的OPG患者出现视力下降或其他症状; 3. 生长速率的变化提示OPG影响下丘脑...
OPG在MRI上表现为视神经或视交叉增大。由儿童肿瘤基金会组建的共识专家组不推荐对无症状的NF1患儿行神经影像学监测[17],很多神经纤维瘤病门诊都是根据这些指南来随访NF1年幼患儿。其他专家采用的方案包括在眼科检查的基础上加用脑部和眼眶MRI[21]。 临床观察提示,系统性监测OPG(尤其是在出生后18个月内)有利于...
视路胶质瘤(Optic pathway gliomas,OPG)是指起源于视觉通路或下丘脑的低级别胶质瘤。患者发病年龄较小(好发<6岁儿童,平均年龄4.2岁)、多数伴有视力损害及内分泌功能障碍。其中15%~20%的NF1患儿可伴发视OPG,OPG一般为生物学行为为惰性,以低级别的毛细胞星形细胞瘤多见。
视路胶质瘤（OPG）是NF1患者中常见的伴发肿瘤，它可出现在前视觉通路至视放射的任何位置。这种肿瘤通常是低级别的毛细胞型星形细胞瘤，可能累及视神经、视交叉以及视交叉后的视束。大多数NF1患儿的视力保持正常，但当病变扩大时，会导致进行性的视力丧失，同时可能出现色觉下降、瞳孔功能异常、眼球突出和视神经萎缩等...
两个月前,我们结合约翰霍普金斯大学医学院发表在Neuro-Oncology期刊(IF:15.9)上的研究[1],系统阐述了NF1基因突变的成人胶质瘤的临床及分子特征。该研究通过回顾30年间在约翰霍普金斯医院、纪念斯隆凯特琳癌症中心和华盛顿大学就诊的非视路胶质瘤(非OPG)NF1成人(≥18岁)患者,发现NF1突变人群的胶质瘤发病率高于一般人群...