患儿2,男,3岁,血液样本送基因检测,检测项目:神经纤维瘤 ,具体结果如下 在受检者 NF1 基因发现 c.3818_3819del(编码区第 3818_3819 号核苷酸缺失)的杂合核苷酸变异, 该变异导致从第 1275 号氨基酸 Phe 开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第 8 个氨基酸终止(p.Phe1275ProfsTer8),为移码变异。该变
NF1基因检测的弊端主要体现在几个方面。首先,由于NF1基因比较大,可能的突变数量多,基因检测通常会比较复杂且昂贵。其次,虽然基因检测可以帮助确认诊断,但在大多数情况下,医生并不推荐对NF1进行基因检测,因为没有治愈或治疗方法,手术只能消除肿瘤或纠正骨骼畸形。最后,基因检测可能会引发一些心理和情感上的问题,比如对...
常见的神经纤维瘤有三种，以一型神经纤维瘤（NF1）最为普遍。本地目前约有30户家庭被诊断患有NF1，但仍有患者未被识别出来，因此本地病况属于诊断不足。医生建议符合任何NF特征的人，宜考虑做基因检测接受评估，以控制病情及了解此病对下一代的影响。神经纤维瘤（Neurofibromatosis，简称NF）是由特异性基因突变所引...
老人家属担心基因检测报告结果中显示的nf1基因突变可能会引发其他病症,于是向医生王大夫寻求帮助。王大夫详细解读了基因检测报告,安抚了家属的担忧,并指出目前的治疗方案仍然有效,不需要重复穿刺化验。老人家属对王大夫的专业解释和耐心指导表示感激,并表示会继续按照医生的建议进行康复训练和观察血常规变化情况。王大夫的优...
综上所述,结合临床表型,若怀疑为1型神经纤维瘤病,推荐实体瘤201plus或实体瘤680基因检测,覆盖了NF1基因的全部外显子区及毗邻剪切区(±20bp),用于辅助诊断,预后评估,遗传风险评估及靶向药物疗效预测。 2型神经纤维瘤病 2型神经纤维瘤病(NF2...
NF1(神经纤维瘤病1型)的诊断通常需要结合临床诊断标准和基因检测。在具有NF1家族病史的家族中,临床特征通常在儿童早期就出现,因此这类已经出现症状和体征的儿童进行基因检测是不必要的。然而,在没有家族史的情况下,患者早期的临床特征可能并不典型,或者与其他疾病特征有重叠症状。在这种情况下,基因检测有助于明确诊断...
NF1基因突变是指神经纤维瘤病（NF1）患者的遗传基因发生异常变异所导致的疾病。下面是这份基因突变报告的解读：1.患者具有46个染色体，其中两个性别染色体正常。这意味着患者的性别是常见的男性或女性。2.患者在NF1基因上检测到了一个变异，即突变，这个突变位于第16号染色体上。这个突变可能会影响NF1基因的功能，...
1) 症状较轻者,一般不需要治疗; 2) 基因解码个性化治疗: 根据基因解码结果,NF1 是Ras 负向调控因子,Ras 下游靶点的抑制可减轻 NF1 缺失肿瘤细胞的生长。譬如在 NF1 基因工程小鼠研究中,雷帕霉素类似物(如依维莫司)和 MEK 抑制剂可有效治疗 NF1 相关丛状神经纤维瘤。采用雷帕霉素类似物和趋化因子受体抑制...
【佳学基因检测】典型NF1患者的NF1 基因的RNA综合分析基因检测及其诊断和治疗价值 小孩基因突变发育迟缓评价 探索肿瘤的基因组学特征与治疗方案设计体会到《EBioMedicine》在 2016 May;7:212-20发表了一篇题目为《典型NF1患者的NF1 基因的RNA综合分析基因检测及其诊断和治疗价值》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章...
ATM, DNA损伤,基因组学,修饰基因,突变,神经纤维瘤, 1型神经纤维瘤病。 肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果 在1 型神经纤维瘤病中,雪旺细胞 (SC) 中的 NF1 基因突变驱动良性丛状神经纤维瘤 (PNF),并且没有额外的 SC 变化解释肿瘤数量的患者间差异。来自双胞胎研究的证据表明,可变的表达能力可能是由未知的修饰...