Gutmann和Michelle Monje团队在Nature neuroscience 杂志发表题为《Nf1 mutation disrupts activity-dependent oligodendroglial plasticity and motor learning in mice》的文章,表明少突胶质细胞的可塑性对健康大脑正常的神经功能至关重要,神经遗传疾病N
为了更好地理解Nf1的功能,并评估无义突变神经纤维瘤病的潜在治疗方法,我们通过CRISPR/Cas敲入,产生了Nf1R683X/R683X的纯合小鼠胚胎干(mES)细胞模型,并在两个Nf1无义等位基因上添加了C端3X-FLAG标签,以便于分析Ataluren介导的密码子683处的PTC读取。我们发现Nf1R683X/R683X-3X-FLAG mES细胞可以在体外分化为...
NF 1缺陷肿瘤细胞中MEK抑制剂反应介质的功能基因组筛选揭示了NF2丢失和PAK激活是雪旺细胞肿瘤去分化和MEK抑制剂耐药的基础。为了支持这些发现,我们确定了一组同时丢失NF1和NF2的去分化雪旺细胞肿瘤,并发现抑制MEK和PAK的联合分子治疗是一种有效治疗去分化雪旺细胞移植瘤的方法。总之,我们阐明了去分化驱动恶性转化和...
首先,作者利用了一系列NF1突变小鼠菌株,这些菌株含有不同的杂合NF1患者衍生的种系NF1基因突变。使用这种方法,作者鉴定了一个品系(Nf1+/C383X),其OPC高密度与通过将新霉素盒插入Nf1基因外显子31 (Nf1+/neo)改造的Nf1杂合小鼠相似,而其他三个品系(Nf1+/R1809C, Nf1+/G848R和Nf1+/R1276P)没有表现出...
神经遗传性疾病,如1型神经纤维瘤病(NF1),可导致认知和运动障碍,传统上被归因于固有的神经元缺陷,如突触功能中断。活性调节的少突胶质可塑性也通过调节神经环路动力学来促进认知和运动功能。然而,少突胶质细胞的可塑性与NF1患者神经功能障碍的相关性尚不清楚。
神经遗传性疾病,如1型神经纤维瘤病(NF1),可导致认知和运动障碍,传统上被归因于固有的神经元缺陷,如突触功能中断。活性调节的少突胶质可塑性也通过调节神经环路动力学来促进认知和运动功能。然而,少突胶质细胞的可塑性与NF1患者神经功能障碍的相关性尚不清楚。2024年5月
神经遗传性疾病,如1型神经纤维瘤病(NF1),可导致认知和运动障碍,传统上被归因于固有的神经元缺陷,如突触功能中断。活性调节的少突胶质可塑性也通过调节神经环路动力学来促进认知和运动功能。然而,少突胶质细胞的可塑性与NF1患者神经功能障碍的相关性尚不清楚。
它的起源是遗传的,因为它是由 NF1 基因的缺陷引起的,该基因会产生神经纤维蛋白。情况可能千差万别:认知延迟、言语和学习问题、运动困难甚至不同类型的肿瘤。在后一种情况下,最具侵略性的会导致癌症和过早死亡。目前,还没有治疗方法,尽管有针对其某些后果的特定疗法,例如美国最近批准的一种化合物,用于治疗这些患者...
⭐NF1 MPNST: 研究人员发现了 MPNST 的基因组特征,希望有一天可以仅通过血液测试来预测个体的预后和对治疗的反应。 ⭐NF1学习障碍:随着时间的推移,NF1儿童的某些执行功能技能与学业成绩相关。