在这个基因的突变可以导致唾液酸贮积病,溶酶体贮积症,可以是1型(樱桃红斑-肌阵挛综合征或normosomatic型),这是迟发性,或类型2(dysm奥尔弗斯型),其发生在具有增加的严重程度较早的年龄。 [由RefSeq的,2008年7月提供] OMIM数据库中对NEU1基因的介绍 Wikipedia数据库中对NEU1基因的介绍 基因序列 NEU1基因的...
因此后期还需要更多的病例研究进一步评估DBS方法治疗此类遗传代谢性疾病的长期疗效,但本研究提示GPi-DBS可能是临床中治疗由NEU1基因突变所致的肌阵挛肌张力障碍的一种有效的方法,为后期进一步开展和评价DBS疗法治疗唾液酸沉积症I型患者的肌阵挛肌张力障碍提供了参考。
肌电图检查可见肌阵挛性震颤(图1),头MRI检查显示小脑萎缩,大脑结构正常,基因检测结果显示其本人有NEU1基因的突变(Pathogenic:c.239C>T; Likely pathogenic: c.803A>G,图2),其父母的基因检测结果显示有NEU1基因和COL6A3基因的突变(ma...
Human NEU1 基因克隆/重组病毒NEU1 cDNA克隆 货号产品名称Method规格价格货期 CDS-H08825-1 pDonR223-NEU1 GateWay 2ug/0.5ml ¥800 现货 CDS-H08825-2 pMD18-T-NEU1 TA克隆 2ug/0.5ml ¥800-1500 1-2周NEU1 重组病毒 货号产品名称Method规格价格货期 CDS-H08825-11 rAd-NEU1 重组腺病毒 10^10...
方法 通过脂质体将pcDNA3.1和pcDNA3.1-HBC质粒分别转染HepG2细胞和Huh7细胞,采用Quantitative real-time-PCR(q-PCR)及Western blot检测NEU1的表达;PCR扩增NEU1基因并与pcDNA3.1载体质粒连接,构建NEU1过表达质粒pcDNA3.1-NEU1;将pcDNA3.1-NEU1和对照质粒分别转染HepG2细胞,收集细胞,进行转录组测序,获得差异表达基因,...
目的构建肺炎链球菌(SP)Penner O:11唾液酸合成酶基因1(neuB1)敲除(neuB1:kan)突变菌株。方法以neuB1基因敲除(neuB1:kan)的肺炎型SP Penner O:2菌株(NCTC11168)基因组DNA为模板,利用PCR方法扩增出包括kanamycin cassette(青霉素抗性基因)两侧分别为316bp,390bp长度的neuB1:kan基因片段,克隆到pGEM-T载体。重组质粒...
研究表明,HER2/neu基因会在正常分裂的细胞中表达产生H蛋白,但在多种恶性肿瘤特别是乳腺癌细胞中的H蛋白的量非常高.据些推测正确的是( )A.HER2/neu基因可能是抑癌基因B.HER2/neu基
(1)研究表明,HER2/neu是一种原癌基因,它表达的H蛋白在多种恶性肿瘤特别是乳腺癌细胞中过量表达。据此信息可知,H蛋白在成年个体的正常组织中表达量较 ___
研究表明,HER2/neu是一种原癌基因,它表达的H蛋白在多种恶性肿瘤特别是乳腺癌细胞中过量表达.抗H蛋白单克隆抗体能抑制过量表达H蛋白的乳腺癌细胞的生长,目前已成为有效的生物治疗手段. (1)选择H蛋白作为单克隆抗体的作用靶点,是因为H蛋白在成年个体的正常组织中 ...
目的建立人Her2/neu基因mRNA荧光定量检测方法,评价该方法的准确性及稳定性.方法基于TaqMan荧光探针技术,构建克隆载体pGEM—T—Her2/neu作为定量模板,通过荧光强度达到一定阈值时的循环数来定量起始模板,以建立实时荧光定量RT—PCR方法;并且在GeneAmp 5700型检测仪上测定10例经免疫组织化学法证实Her2/neu表达卅的乳腺癌组织...