BRCA1分析表明这株细胞是BRCA1 5382C突变纯合的, 而来源于同一病人的类淋巴母细胞细胞株在这个突变位点上是杂合的。 另两个家庭成员也有这个突变; 一个同卵双生姐妹也患有乳腺癌。这株细胞有一个后天的TP53突变, 而其野生型等位基因丢失; 一个PTEN基因的后天的纯合缺失, 以及多个与乳腺癌发病机理相关的位点上...