ATM基因在名为AT(ataxia telangiectasia)的基因紊乱过程中发生突变;NBS1基因在一种名为NBS综合症( Nijmegenbreakage syndrome )的罕见疾病的发病过程中发生突变。这两种突变都会增加癌变机会,并且具有一些共同的临床症状。AT与NBS患者的细胞惊人地相似,其相似之处包括染色体断裂增加。研究发现,在AT与NBS发病过程中突变的...
NBS1基因RNA干扰microRNA目的:构建靶向NBS1基因的microRNA真核表达载体,鉴定其转染宫颈癌细胞株Hela后的生物活性。方法:根据NBS1mRNA序列设计合成4对pre-microRNA片段,定向克隆到pcDNA6.2-GW/EmGFP-miR真核表达载体上,并将其转染至Hela细胞株中。采用菌落PCR和测序分析鉴定插入序列的完整性;采用实时荧光定量PCR和Wester...
拟于2017年开展“NBS1基因遗传多态性在乳腺癌中的传递不平衡检验及临床特征研究”,计划进一步了解NBS1的2个多态位点在不同暴露因素下的不同致癌力,在此基础上深入开展有致病意义的病理学特征研究,为乳腺癌的遗传咨询和早期诊断提供新的临床思路,并为乳腺癌的个体化治疗提供新的靶点。
p300/CBP是具有组蛋白乙酰转移酶活性的蛋白,能通过多种机制参与许多基因的转录 调控过程。 Nijmegenbreakagesyndrome(NBS)是一种隐性遗传失调的疾病。患者具有免疫缺陷 和高频的癌症发生率,小头,生长缓慢。NBS患者的细胞显示了对电离辐射的高敏感 性,染色体不稳定,加速了端粒的缩短,细胞周期检验点异常。NBSl基因是在Nijm...
Mic roRNA介导的NBS1基因沉默与端粒酶和相关信号通路关系的研究,Mic roRNA介导的NBS1基因沉默与端粒酶和相关信号通路关系的研究,Mic
基因名:NBN 别名:AT-V1,AT-V2,ATV,NBS,NBS1,P95 基因ID:4683 Chromosome: (GRCh37)8Start:90945564End:91015456Strand:-1 信号通路:细胞周期基因组不稳定遗传相关 靶向药:GPI-15427 化疗药:
目的:构建靶向NBS1基因的microRNA真核表达载体,鉴定其转染宫颈癌细胞株Hela后的生物活性。方法:根据NBS1mRNA序列设计合成4对pre-microRNA片段,定向克隆到pcDNA6.2-GW/EmGFP-miR真核表达载体上,并将其转染至Hela细胞株中。采用菌落PCR和测序分析鉴定插入序列的完整性;采用实时荧光定量PCR和Westernblot检测鉴定重组体对NB...
摘要: 目的:研究DNA双链断裂修复基因NBS1编码区8360G>C(Glu185Gln)多态与我国南方人群肺癌发病的关联.方法:应用病例对照研究方法,采用PCR-RFLP技术检测300例肺癌患者与正常对照8360G>C多态位点的基因型,用SAS9.13软件分析该位点变异与肺癌发病的关系.结果:NBS1的8360G>C基因型频... 查看全部>> ...
(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)对PTEN基因所有外显子以及NBS1基因外显子5和外显子6的突变位点进行筛查,然后采用DNA直接测序证 实.结果:在131例患者中,有2例发生PTEN基因插入突变IVS4+ 109insTCTTA,其突变频率为1.15%;首次发现PTEN基因的2个突变225 A>C(Thr 160 Pro)与IVS5+13T>C...
尊敬的各位患友: 很感谢您参加或者关注《NBS1基因遗传多态性在乳腺癌中的TDT临床研究》,该研究已如期完成患者入组,目前已入组100个家庭,我们拟在2017年12月30日完成最后入组,因此我们将