Naj·jar (nah'jahr), Victor A., 20th-century U.S. physician and biochemist, See:Crigler-Najjar syndrome. Farlex Partner Medical Dictionary © Farlex 2012 Want to thank TFD for its existence?Tell a friend about us, add a link to this page, or visitthe webmaster's page for free fun ...
叙利亚Najjar阿勒颇女皇5年古皂 Syria Najjar Aleppo Classical Soap 4000年前,在得天独厚地理条件的孕育下,在古老工艺的千年传承下,底格里斯河和幼发拉底河之间的最大贸易之城——叙利亚阿勒颇古城,诞生了世界上第一块硬皂——阿勒颇古皂。 在这块福泽世人的古皂逐渐闻名世界的背景下,1600年前, Najjar家族诞生,它...
特别关注｜Crigler-Najjar综合征的治疗进展 Crigler-Najjar综合征(CNS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，是由胆红素尿苷二磷酸葡萄糖(UDP)醛酸转移酶1A1(UGT1A1)活性降低或缺乏所导致的非结合性高胆红素血症[1]。CNS分为Ⅰ型和Ⅱ型，前者较后者严重。CNSⅠ型由Crigler和Najjar于1952年首次报道[2]，因UGT1A1...
Crigler-Najjar综合征又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症,伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等,是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。分为2型。其中I型罕见,为葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,属常染色体隐性遗传,由于非结合胆红素对脑组织有亲和力,新生儿出生2周内常出现肌肉痉挛和强直、惊厥...
必应词典为您提供najjar的释义,网络释义: 随员;纳贾;
针对Crigler-Najjar综合征的基因治疗临床数据公布 撰文丨菠萝西瓜 Crigler-Najjar综合征是一种隐性遗传性肝脏代谢性疾病，主要由UGT1A1基因变异引起，而UGT1A1是编码尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1的基因，该酶是一种结合胆红素的酶。患有严重疾病的患者会因未结合胆红素累积水平过高而出现黄疸症状。如果胆红素水平超过...
在医生的建议下,一家三口抽血进行了基因检测,结果发现女儿含有Crigler-Najjar综合征的致病基因,而他们夫妇双方的UGT1A1基因均为杂合变异。也就是夫妇双方分别把这个突变基因遗传给了女儿,所以孩子就表现出Crigler-Najjar综合征。这使原本温馨幸福的家庭...
Crigler-Najjar综合征全外显子基因检测一般多少钱一次? Crigler-Najjar综合征全外显子基因检测是一种常用的基因检测方法,可以检测患者UGT1A1基因是否存在突变。一般来说,基因检测的价格会受到多种因素的影响,如检测机构、检测方法、样本数量等。 据了解,目前市面上的基因检测价格大致在1000-5000元之间。如果您需要进行...
Crigler-Najjar综合征是英文Crigler-Najjar syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;克果纳杰氏症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Crigler-Najjar综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于消化系统疾病。
二、I型Crigler-Najjar综合征1.临床表现 1952年Crigler-Najjar报道了3个家庭中的6例,至今文献共报道170例左右,具体的流行率不详,估计低于0.1/10万。患儿于出生后数天内出现严重黄疸,并持续存在,以致并发核黄疸,出现明显的中枢性耳聋、动眼神经瘫痪、共济失调、舞蹈样动作、角弓反张、肌肉痉挛和强直等神经系症状。