目的 分析NADH脱氢酶(泛醌)黄素蛋白2(NDUFV2)基因突变所致白质脑病一家系兄弟2例患儿的临床及影像学特点,以提高临床医师对本病的认识及对此病的早期识别.方法 收集并分析先证者及其家系成员的临床资料,分析其临床症状和头颅磁共振成像(MRI)特点,并对2例患儿进行长期随访.先
本发明公开了一种用于治疗Leber遗传性视神经病变的重组腺相关病毒-NADH脱氢酶亚单位4基因全长以及药剂,该基因全长,核苷酸序列SEQ ID NO:1所示,其中,该核苷酸序列全长为3824bp,其由CAG启动子序列,带Cox10的线粒体定位序列的ND4的编码序列和长度为625bp的UTR.将药剂注入眼玻璃体腔中,用于治疗Leber遗传性视神经...
本发明公开了一种用于治疗Leber遗传性视神经病变的重组腺相关病毒‑NADH脱氢酶亚单位4基因全长以及药剂,该基因全长,核苷酸序列SEQ ID NO:1所示,其中,该核苷酸序列全长为3824bp,其由CAG启动子序列、带Cox10的线粒体定位序列的ND4的编码序列和长度为625bp的UTR。将药剂注入眼玻璃体腔中,用于...查看全部>> ...