N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传引起的疾病,会导致血氨清除障碍。多在新生儿期发病,会出现高氨血症,引起嗜睡、惊厥、昏迷等表现,严重时会出现死亡。 主要治疗方法是低蛋白饮食,急性期时需进行降血氨、抗惊厥等治疗。 治疗不及时会影响孩子的生长发育,甚至寿命;积极治疗后可改善生长发育情况,降低高血...
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的诊断主要依据临床症状、生化检查、血氨基酸、尿有机酸和基因检测等结果进行综合分析确定。血氨测定是早期诊断的关键。 临床上对于有神经系统症状伴血氨水平升高的患者,尤其在血气分析示呼吸性碱中毒时,首先考虑尿素循环障碍疾病,进一步行血氨基酸和尿有机酸分析,检出血瓜氨酸水平减低和尿乳清...
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的诊断主要依据临床症状、生化检查、血氨基酸、尿有机酸和基因检测等结果进行综合分析确定。血氨测定是早期诊断的关键。 临床上对于有神经系统症状伴血氨水平升高的患者,尤其在血气分析示呼吸性碱中毒时,首先考虑尿素循环障碍疾病...
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症检查 该图片由PublicDomainPictures在Pixabay上发布 01 血氨测定 对患者血样做血氨测定,可见患者血氨常超过正常值2倍以上,血氨测定是发现尿素循环障碍的关键手段。 02 血气分析 患者行血气分析多可发现呼吸性碱中...
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,继而导致的以尿素循环障碍为主要特点的先天性酶缺乏症。NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,N-乙酰谷氨酸缺乏,氨的代谢过程受阻,引起机体尿素循环障碍,表现为高氨血症性脑病或肝脏疾病。
最罕见的尿素循环障碍是N-乙酰谷氨酸合酶 (NAGS) 缺乏症,这是一种常染色体隐性遗传疾病,于 1981 年首次被描述,估计发病率不到 2,000,000 例活产中的 1 例。NAGS 是一种线粒体酶,在精氨酸刺激的反应中催化谷氨酸和乙酰辅酶A形成N-乙酰谷氨酸 (NAG)。NAG 是氨甲酰磷酸合成酶 1 (CPS1) 的重要激活剂,CPS1...
基因检测：N-乙酰谷氨酸合成酶基因突变检测 影像学检查：脑部CT、MRI等检查异常 诊断标准：符合临床表现、实验室检查、基因检测和影像学检查等指标，综合判断 2 护理要点 饮食管理 避免高蛋白食物适量摄入脂肪补充维生素和矿物质 增加碳水化合物摄入保持水分平衡避免刺激性食物 药物治疗 010305 药物选择：根据病情和医生...
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症在死后肝活检样本中得到证实。Elpeleg 等人。(1990)描述了一种迟发性 N-乙酰...
遗传学基础基因突变N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,由基因突变引起。遗传方式患者的父母通常携带一个突变基因,但不表现症状。当两个携带者的子女继承了两个突变基因时,便会发病。遗传咨询对于家族中有N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症患者的人群,遗传咨询和基因检测具有重要意义。123该酶在人体中参与尿素循...