N-乙醯谷氨酸合酶(英語:N-acetylglutamate synthase)是一個催化乙醯輔酶A與谷氨酸產生N-乙醯谷氨酸的酶。 對於細菌與植物來說,此酶十分重要,因為它是合成精氨酸途徑中的一種酶。 此酶對哺乳動物來說亦十分重要,因為它可以產生尿素循環所需的調控物N-乙醯谷氨酸,這種物質可以激活氨甲醯磷酸合成酶Ⅰ,後者催化尿素...
N-乙酰谷氨 酸合成酶缺乏症 (N-acetylglutamate synthase deficiency,NAGSD)是一种尿素循环障碍的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传。NAGSD患者由于血氨清除障碍导致高氨血症及相关临床表现及并发症。 病因和流行病学 NAGS 基因位于 17q21.31,编码翻译形成 N-乙酰谷氨酸合成酶,该基因突变导致 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏。...
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(N-Acetylglutamate synthase deficiency)是一种尿素循环障碍疾病,是常染色体隐性遗传病。 机制 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ存在于线粒体基质中参与催化尿素循环的第一个反应,产生氨甲酰磷酸。氨甲酰磷酸合成酶I(CPSI),是由其变构激活剂N-乙酰谷氨酸激活,N-乙酰谷氨酸合成酶催化反应乙酰辅酶A和谷...
【074】罕见病诊疗指南之N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 概述:N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(N-acetylglutamate synthase deficiency,NAGSD)是一种尿素循环障碍的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传。NAGSD患者由于血氨清除障碍导致高氨血症及相关临床表现及并发症。 ...
N-乙酰谷氨酸合酶缺陷是英文N-acetylglutamate synthase deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止N-乙酰谷氨酸合酶缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(N-Acetylglutamate Synthase Deficiency, NAGS缺乏症)是一种罕见的遗传性代谢紊乱,属于尿素循环障碍(UCDs)的一种。尿素循环的作用是将体内有毒的氨转化为无毒的尿素,并通过肾脏排出体外。 2023年全球N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(NAGS)治疗收入大约 百万美元,预计2030年达到 百万美元,2024至2030...
N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症的英文名字是N-acetylglutamate Synthase Deficiency。基因解码表明:N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于N-乙酰谷氨酸合酶(NAGS)基因突变导致该酶的功能缺失或降低。该酶在尿素循环中起着重要作用,参与氨基酸代谢和氨基酸尿素化过程。 进行N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症的基因筛查...
N-乙酰谷氨酸合成酶(N-acetylglutamate synthase, NAGS,OMIM:237310、608300) 酶产生一种叫做 N-乙酰谷氨酸的分子,它对第一个尿素循环酶 CPS1 的功能至关重要。完全缺乏 NAGS 的患者在出生后不久就会出现高血氨水平(高氨血症)。成功从高氨血症中解救出来的患者有再次发生高氨血症的风险。部分 NAGS 缺乏症(较轻型...
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(N-acetylglutamate synthase deficiency,NAGSD)是一种尿素循环障碍的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传。NAGSD患者由于血氨清除障碍导致高氨血症及相关临床表现及并发症。 发病年龄最常见的是新生儿期。大多数儿童在出...
Al Kaabi EH, El-Hattab AW. N-acetylglutamate synthase deficiency: novel mutation associated with neonatal presentation and literature review of molecular and phenotypic spectra. Mol Genet Metab Rep 2016;8:94-8. PMID 27570737 Asai K, Ishii S, Ohta S, Furusho K. Fatal hyperammonemia in arginino...