旨在通过探究五指山猪背最长肌MYH基因家族结构变异(SVs)对背最长肌肌纤维性状的影响,为深入理解肌纤维生长规律和分子机制提供基础.研究对象为五指山猪,采用大白猪作为对照组.屠宰前一周将3头五指山猪(4月龄母猪,平均体重14.2 kg)和3头大白猪(4月龄母猪,平均体重58.0 kg)饲养在相同的环境中,饲喂充足的食物和水,所...
MYH基因突变筛查中,其中一个家系中的1例患者发现了新的突变(11198_11200het_del TGT);而在AXIN2基因检测中,检出4个同义突变,其中,同义突变c.2062CT(p.L688L)为已报道的致病性突变.结论:相较于国内外同类研究报道,云南省FAP家系成员APC基因突变检出率较低,针对MYH及AXIN2基因检测同时也应作为FAP致病基因筛查...
摘要:家族性高胆固醇血症(FH)是一种严重的常染色体单基因显性遗传性疾病,血浆胆固醇大幅增高、皮肤黄色瘤和早发冠心病为其典型临床特征。FH的主要病理基础是低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变。新近发现FH具有遗传异质性,多种基因的变异均可导致FH样临床表型。本研究对一临床诊断为FH但未检测到LDLR和载脂蛋白B基因突变...
共鉴定出139个HabHLH基因,系统分析了向日葵中bHLH转录因子家族成员的分类,基本理化性质,进化关系,基因结构,染色体定位,保守基序,启动子元件,蛋白质互作,基因共线性及表达模式,筛选了逆境应答HabHLHs基因.促进了对向日葵中bHLH家族基因的多样性和进化上的认识,为探索向日葵bHLH转录因子家族成员的功能和在抗逆分子育种中的...