甲基丙二酸血症(MMA)是由甲基丙二酰-CoA突变酶(mut 型)或其辅助因子缺陷导致的,是中国最常见的遗传性有机酸代谢病。本研究旨在调查中国mut 型MMA 患者的表型和基因型。研究收集了新华医院2004-2021年间治疗的365名mut 型MMA患者,...
甲基丙二酸尿症mut(0)型(Methylmalonic Aciduria, Type mut(0))是一种遗传性代谢障碍,主要是由于甲基丙二酸酶(Methylmalonyl-CoA Mutase, MUT)基因突变导致的。这种酶的缺乏或功能异常会导致甲基丙二酸在体内积累,进而引发一系列代谢问题。 基因检测的主要目的是确定MUT基因是否存在突变,以及突变的具体类型。以下是...
甲基丙二酸尿症mut(0)型的英文名字是Methylmalonic Aciduria, Type mut(0)。基因解码表明:甲基丙二酸尿症mut(0)型是一种罕见的遗传代谢疾病,由于特定基因的突变导致。目前已知与甲基丙二酸尿症mut(0)型相关的基因突变包括: 1. MMAA基因突变:MMAA基因编码甲基丙二酸尿症mut(0)型的蛋白质,突变会导致蛋白质...
摘要:目的 探讨MUT基因检测用于单纯性甲基丙二酸尿症(methylmalonic academia,MMA)家系的基因突变分析及产前诊断的可行性.方法 应用PCR扩增和直接测序方法对3对MMA生育史的夫妇共6人进行MUT基因测序,分析了MUT基因外显子区和剪切区DNA序列改变情况,同时选择100名正常对照个体进行MUT基因序列分析.在确定每个家系基因型后...
背景:甲基丙二酸血症是一种遗传性有机酸血症。该病涉及多个生理系统,临床表现多样。 主要致病基因MMUT携带多个突变位点,其中一种罕见突变位点c.1663G>A (p.A555T)在亚洲人群中比其他人群更常见。目前,关于该突变位点的研究较少。因此,本研究旨在分析具有该基因型患者的临床和生化特征。
【摘要】目的检测甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)患儿MUT基因突变类型及突变频率,探讨基因型与临床表型之间的关系。方法依据串联质谱检测血酰基肉碱、气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸以及维生素B12负荷试验等,诊断21例单纯MMA患儿;采用聚合酶链反应和直接测序法对这些患儿进行MUT基因突变检测分析。结果在21例单...
【摘要】目的检测甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)患儿MUT基因突变类型及突变频率,探讨基因型与临床表型之间的关系。方法依据串联质谱检测血酰基肉碱、气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸以及维生素B12负荷试验等,诊断21例单纯MMA患儿;采用聚合酶链反应和直接测序法对这些患儿进行MUT基因突变检测分析。结果在21例单...
【结论】发现2种MUT基因新发突变可以导致单纯型甲基丙二酸血症,利用Sanger测序技术对MUT基因进行测序分析可以有效防止单纯型甲基丙二酸血症患儿的出生。 【关键词】氨基酸代谢障碍,先天性;甲基丙二酸单酰CoA变位酶;聚合酶链反应;产前诊断
MutMap方法是一种基因组全株突变鉴定方法。这种方法通过利用突变累积效应,将异位基因型的突变频率从野生型的微小背景中鉴定出来。MutMap方法主要包含两个步骤: 1. MutMap筛选:首先将野生型和突变型的种子杂交,得到F1代。然后将F1代转化为单倍型,与野生型进行杂交,筛选出突变点。基于高通量测序,可以高效鉴定突变位点。