当线粒体mt-tc基因发生缺失时,tRNA无法正常合成,导致线粒体内蛋白质合成受到影响。这会影响线粒体功能,进而引发一系列与线粒体功能障碍相关的疾病。例如,线粒体疾病中的一种常见病例——线粒体肌无力症,就与mt-tc基因缺失有关。 线粒体肌无力症是一种遗传性疾病,主要表现为肌肉无力、疲劳和运动能力下降。这是...
目的 探讨云南省7个Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)家系中常见致病基因突变情况.方法 选取昆明医科大学第一附属医院肿瘤科2008年3月-2013年12月收治的7个经过免疫组织化学检测和微卫星不稳定检测确定为MSI-H和dMMR的家系先证者,并且这7个家系都符合AmsterdamⅡ诊断标准.采用目标区域捕获结合高深度测序技术,对家系首发...
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目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(renal cell carcinoma associated with Xp11.2translocation/TFE3 gene fusions)的超声造影表现.方法分析2011年8月至2017年7月于我院行超声造影检查且经手术病理证实的8例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌患者的声像图表现,观察病灶常规超声及超声造影声像图特征并...