耳聋基因检测出mtrnr1线粒体均质突变,这个严重吗?需要注意些什么,小孩,一个半月大(女,1个月) 分析及建议: 以后注意避免使用氨基糖苷类药物。避免这类药物的使用,基本上说可以避免,但不是绝对,有的跟环境或者自身因素也有。没有什么治疗方法,预防为主。
目前国际上对于线粒体突变导致的药物性聋的报导逐渐增多 , 本文对线粒体 MT - RNR1 基因突变引起的药物性非综合征型聋的国内外相关的文献综述如下 。1 线粒体突变概述线粒体为真核细胞中由双层高度特化的单位膜围成的细胞器 , 主要功能是通过氧化磷酸化作用合成腺嘌呤核苷三磷酸(ATP) , 为细胞各种生理活动提...
[ 关键词]耳聋;M T—RN Rl 基因;突变;氨基糖苷类药物[中图分类号]R764[ 文献标识码]A[文章编号]M utati o吣i n M T-瑚呵R1gene锄ong pati ents喇th dm gdeafne鼹i nU咖qi采集新疆乌鲁木齐地区人群的临床资料,M T—RN Rl1007.3434( 2013) 05-298-05W AN G Xi ao(ShaIl ghai zhongyouM edi ...
线粒体MT-RNR1基因突变与药物性聋
1.一种用于检测MT-RNR1基因突变的引物,所述引物包括用于扩增MT-RNR1基因m.1494和m.1555位点的扩增引物rCRS-F、rCRS-R和测序引物M13F、M13R, rCRS-F:TGTAAAACGACGGCCAGTCCAGAAAACTACGATAGCCCTT rCRS-R:AACAGCTATGACCATGCATCTTTCCCTTGCGGTACTA M13F:TGTAAAACGACGGCCAGT M13R:AACAGCTATGACCATG。 2.一种用于检...
本发明提出了一种检测遗传性耳聋的试剂盒.本发明的试剂盒包括针对GJB2(Cx26)基因,SLC26A4(PDS)基因和12S rRNA(MTRNR1)基因上的九个遗传性耳聋的多态性位点的引物组合物和探针组合物,可用于准确判断相关位点为野生型,纯合突变型或者杂合型,实现耳聋分子诊断... 张冠斌,项光新,邢婉丽,... 被引量: 0发表: 0...
目 前国际上对于线粒体突变导致的药物性聋的报导逐渐增多,本文对线粒体MT-RNR1基因突变引起 的药物性非综合征型聋的国内外相关的文献综述如下。 1 线粒体突变概述 线粒体为真核细胞中由双层高度特化的单位膜围成的细胞器,主要功能是通过氧化磷酸化作用合成 腺嘌呤核苷三磷酸(ATP),为细胞各种生理活动提供能量。
宝宝耳聋基因MT-RNR1 m.1095T>C同质突变要注意那些药不能用,会导致耳聋(女,21岁) 分析及建议: 一些致耳聋药物是需要注意起来的,禁止使用,比如链霉素,氯霉素,庆大霉素等。 患者 宝宝耳聋基因MT-RNR1 m.1095T>C同质突变要注意那些药不能用,会导致耳聋(女,21岁) ...
2.一种用于检测mt-rnr1基因突变的试剂盒,所述试剂盒包含如权利要求1所述的引物、检测体系pcr扩增反应液、测序体系反应液。 3.根据权利要求2所述的一种用于检测mt-rnr1基因突变的试剂盒,其特征在于:所述检测体系pcr扩增反应液包括2×pcr buffer、dntps和kod fx dna聚合酶。
问题描述:耳聋基因检测出mtrnr1线粒体均质突变,这个严重吗?需要注意些什么,小孩,一个半月大(女,1个月) 分析及建议: 以后注意避免使用氨基糖苷类药物。避免这类药物的使用,基本上说可以避免,但不是绝对,有的跟环境或者自身因素也有。没有什么治疗方法,预防为主。