问:耳聋基因检测出mtrnr1线粒体均质突变,这个严重吗?需要注意些什么,小孩,一个半月大(女,1个月) 答:以后注意避免使用氨基糖苷类药物。避免这类药物的使用,基本上说可以避免,但不是绝对,有的跟环境或者自身因素也有。没有什么治疗方法,预防为主。
线粒体MT-RNR1基因突变与药物性聋
目前国际上对于线粒体突变导致的药物性聋的报导逐渐增多 , 本文对线粒体 MT - RNR1 基因突变引起的药物性非综合征型聋的国内外相关的文献综述如下 。1 线粒体突变概述线粒体为真核细胞中由双层高度特化的单位膜围成的细胞器 , 主要功能是通过氧化磷酸化作用合成腺嘌呤核苷三磷酸(ATP) , 为细胞各种生理活动提...
耳聋基因 mtrnr1同质性突变是母系遗传,如果母亲携带,孩子有50%的概率继承。避免孩子使用耳毒性药物,如链霉素、庆大霉素等,定期进行听力检查。如果父亲有此基因而母亲没有,孩子不会遗传。
目 前国际上对于线粒体突变导致的药物性聋的报导逐渐增多,本文对线粒体MT-RNR1基因突变引起 的药物性非综合征型聋的国内外相关的文献综述如下。 1 线粒体突变概述 线粒体为真核细胞中由双层高度特化的单位膜围成的细胞器,主要功能是通过氧化磷酸化作用合成 腺嘌呤核苷三磷酸(ATP),为细胞各种生理活动提供能量。
[ 关键词]耳聋;M T—RN Rl 基因;突变;氨基糖苷类药物[中图分类号]R764[ 文献标识码]A[文章编号]M utati o吣i n M T-瑚呵R1gene锄ong pati ents喇th dm gdeafne鼹i nU咖qi采集新疆乌鲁木齐地区人群的临床资料,M T—RN Rl1007.3434( 2013) 05-298-05W AN G Xi ao(ShaIl ghai zhongyouM edi ...
目的了解藏族非综合征性耳聋儿童患者中,常见致聋基因GJB2、SLC26A4、MTRNR1突变类型和发生率。方法选取27例藏族先天性、非综合征性、重度-极重度耳聋儿童患者,取外周血提取DNA,经聚合酶链反应扩增后,直接测序分析GJB2、SLC26A4、MTRNR1基因突变。结果 27例患儿中,未发现有GJB2、SLC26A4、MTRNR1三个基因编码区...
宝宝耳聋基因MT-RNR1 m.1095T>C同质突变要注意那些药不能用,会导致耳聋(女,21岁) 分析及建议: 一些致耳聋药物是需要注意起来的,禁止使用,比如链霉素,氯霉素,庆大霉素等。 患者 宝宝耳聋基因MT-RNR1 m.1095T>C同质突变要注意那些药不能用,会导致耳聋(女,21岁) ...
内容提示: 西部医学2014年12月第26卷第12期M edJ w est Chi na,D ecem ber 2014,V01.26,N o.12藏族非综合征性耳聋儿童患者GtJ rB2.乩C26A4M 豫凇1基因突变分析巴罗,边片,尼玛吉宗,杨风林,张桂林( 西藏自治区人民医院耳鼻咽喉科,西藏拉萨850000)*【摘要】目的了解藏族非综合征性耳聋儿童患者中,常见致...
2.一种用于检测mt-rnr1基因突变的试剂盒,所述试剂盒包含如权利要求1所述的引物、检测体系pcr扩增反应液、测序体系反应液。 3.根据权利要求2所述的一种用于检测mt-rnr1基因突变的试剂盒,其特征在于:所述检测体系pcr扩增反应液包括2×pcr buffer、dntps和kod fx dna聚合酶。