MT-ATP6基因的突变可以改变ATP合酶的结构或功能,降低线粒体产生ATP的能力。当这个变异出现在一个人的更高比例的时候,其线粒体大于90%至95%,导致更严重的病状,称为母系遗传Leigh综合征。 对于Leigh综合征,目前尚无特异治疗方案,临床以对症处理为主,补充线粒体氧化呼吸链中的相关辅酶,部分患者在避免感染等应激因素...
2例患儿均检出MT-ATP6基因存在m.9176T>C突变(图3),均为均质突变(即突变后绝大部分线粒体基因的序列一致),突变比例分别为99.4%和100.0%。由于例1患儿家系中的表弟有明确的位点突变,作者对其家系进行线粒体基因突变验证(图4),发现...
基因突变致 Leigh 综合征一家系研究刘军,刘芳基金项目:河北省重点研发计划项目———健康医疗与生物医药专项(182777128D)作者单位:050082 石家庄,中国人民解放军联勤保障部队第 980 医院神经内科(刘军),儿科(刘芳)通信作者:刘芳,E-mail:liufanglafy@126. com【摘要】 Leigh 综合征是与基因突变密切相关的一类线粒体...
Anti-MT-ATP6 antibody (ab102573)抗线粒体MT-ATP6抗体货号:ab102573厂家:Abcam公司规格:200ul保存温度:-20℃ 和 2～8℃货期:现货2～5天,期货2-3周咨询: (重庆) (贵阳) Anti-MT-ATP6 antibody (ab102573)抗线粒体MT-ATP6抗体产品信息: Product nameAnti-MT-ATP6 antibodySee all MT-ATP6 primary ...
因此可能存在着某种对宿主有利的机制,共生菌可以利用Ent促进宿主的铁稳态,作者发现Ent与ATP合成酶的α亚基存在相互作用,从而促进线虫及哺乳动物线粒体对铁的吸收。 作者发现加热致死的大肠杆菌因缺乏某些代谢物而无法支持线虫生长,但是只...
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