这一突变使得人体的12SrRNA结构与细菌的16SrRNA的结构更为相似,这样氨基糖苷类抗生素在与细菌结合的同时,也有可能与人体的12SrRNA形成较为紧密的结合,干扰了线粒体蛋白质和ATP的合成,从而促进了人体对此类抗生素毒性的敏感。 MT-RNR1基因 线粒体DNA(mtDNA)是独立于细胞核染色体外的基因组,具有自我复制,转录和编码功...
基因检测服务中心 MT-RNR1基因是与药物性耳聋直接相关的基因,它位于线粒体中,负责编码线粒体的RNA。当这个基因发生特定突变时,携带者对氨基糖苷类抗生素会高度敏感,这类药物可能导致不可逆的听力损伤。这个基因属于母系遗传,因为线粒体几乎全部来自卵子,所以只要母亲是携带者,就会遗传给后代。 如果您或您的家族中有...
这一突变使得人体的12SrRNA结构与细菌的16SrRNA的结构更为相似,这样氨基糖苷类抗生素在与细菌结合的同时,也有可能与人体的12SrRNA形成较为紧密的结合,干扰了线粒体蛋白质和ATP的合成,从而促进了人体对此类抗生素毒性的敏感。 MT-RNR1基因 线粒体DNA(mtDNA)是独立于细胞核染色体外的基因组,具有自我复制,转录和编码功...
MTRNR1即为mtDNA 12S rRNA,其基因全长953bp。 mtDNA有其很独特的遗传特点:①遗传方式为母系遗传。②mtDNA的基因排列紧凑,没有内含子,而且各基因之间还可以有部分区域重叠,任何突变都会累及到基因组中的一个重要功能区域。③由于mtDNA暴露在氧化磷酸化过程中产生的高浓度的氧自由基环境下,没有组蛋白的保护并且其对...
目前国际上对于线粒体突变导致的药物性聋的报导逐渐增多 , 本文对线粒体 MT - RNR1 基因突变引起的药物性非综合征型聋的国内外相关的文献综述如下 。1 线粒体突变概述线粒体为真核细胞中由双层高度特化的单位膜围成的细胞器 , 主要功能是通过氧化磷酸化作用合成腺嘌呤核苷三磷酸(ATP) , 为细胞各种生理活动...
线粒体MT-RNR1基因突变与药物性聋
耳聋基因检测出mtrnr1线粒体均质突变,这个严重吗?需要注意些什么,小孩,一个半月大(女,1个月) 分析及建议: 以后注意避免使用氨基糖苷类药物。避免这类药物的使用,基本上说可以避免,但不是绝对,有的跟环境或者自身因素也有。没有什么治疗方法,预防为主。
目 前国际上对于线粒体突变导致的药物性聋的报导逐渐增多,本文对线粒体MT-RNR1基因突变引起 的药物性非综合征型聋的国内外相关的文献综述如下。 1 线粒体突变概述 线粒体为真核细胞中由双层高度特化的单位膜围成的细胞器,主要功能是通过氧化磷酸化作用合成 腺嘌呤核苷三磷酸(ATP),为细胞各种生理活动提供能量。
目的调研MT-RNR1基因在我国新疆地区人群的携带情况.方法采集新疆乌鲁木齐地区人群的临床资料,口腔黏膜脱落细胞经基因组DNA提取后进行直接测序,比较调研对象听力下降的临床表现,氨基糖苷类抗生素的使用情况以及MT-RNR1基因的携带情况.结果 999例研究对象中,共73(7.31%)人有氨基糖苷类药物接触史,有508(50.85%)人患有耳聋...
结论基因在新疆地区存在多个位点的突变,并且可能与耳聋的临床表现和氨基糖苷类药物的使用有一定关系。[ 关键词]耳聋;M T—RN Rl 基因;突变;氨基糖苷类药物[中图分类号]R764[ 文献标识码]A[文章编号]M utati o吣i n M T-瑚呵R1gene锄ong pati ents喇th dm gdeafne鼹i nU咖qi采集新疆乌鲁木齐地区人群的...