糖化血红蛋白含量以及血清甘油三酯水平呈线性正相关,提示mt-nd6的甲基化修饰可能作为代谢综合征临床早期筛查、诊断及预后的生物标志物;敲低mt-nd6能够引起线粒体功能失常,增加肝脏脂滴积累,同时降低胰岛素敏感性,上述研究成果表明mt-nd6基因与代谢综合征的发生紧密相关,靶向该基因(或蛋白)的药物研发有望成为治疗...
基因简称(symbol) MT-ND6 [HGNC] [GeneCards] [NCBI] 基因种类(locus group) protein-coding gene 同源简称(alias symbol) NAD6|ND6 基因家族代码(gene_family_id) 640 [HGNC] [GenScript] omim代码 516006 entrez码 4541 [Vega] ensembl基因码 ENSG00000198695 [Ensembl] 基因家族(gene family)...
预测显示对蛋白功能有害,父母及100名健康对照中均未发现上述突变.结论 G14453A是MT-ND6基因上罕见的致病突变位点,该突变与MELAS综合征的发生密切相关;T14325C是LHON的可疑致病位点,但其致病性有待进一步研究.线粒体基因全测序不仅有助于常见线粒体病的临床诊断和产前筛查,还能提高一些临床表现不典型的线粒体病的...
蛋白别名: NADH dehydrogenase subunit 6; NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 6 基因别名: mt-Nd6; Mtnd6; Nd6 UniProt ID: (Mouse) P03925 Entrez Gene ID: (Mouse) 17722 功能 oxidoreductase metabolite interconversion enzyme 性能保障 只要您发现Invitrogen抗体在实验中的表现与网站或说明书的所述内...
蛋白别名:NADH dehydrogenase subunit 6; NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 6 基因别名:MT-ND6; MTND6; NADH6; ND6 UniProt ID:(Mouse) P03925 Entrez Gene ID:(Mouse) 17722 功能 oxidoreductasemetabolite interconversion enzyme 性能保障 只要您发现Invitrogen抗体在实验中的表现与网站或说明书的所述内容不符...
NADH由三个亚单位组成:ND4、ND6和NDl,分别由线粒体DNAm.11778G>A、m.3460G>A和m.14484T>C位点编码。[3]若上述位点出现突变,则会导致NADH功能障碍,活性氧增加,导致RGCs功能障碍。m.11778G>A、m.3460G>A 和 m.14484T>C位点突变...
此外,IRG1-衣康酸通路的基因消减可抑制LPS刺激的巨噬细胞和PBMC中I型IFN的产生。针对SDH的药理学和遗传学方法表明,衣康酸对SDH的抑制是产生这种效应的原因。 线粒体目前被重新定位为不仅仅是参与生物能的细胞器,而是具有多种行为、功能和活动的动态和多方面的内共生细胞器。线粒体释放核酸的情况很多,包括细胞...
MELAS最常见的突变类型为 A. MTND6基因T14484C点突变 B. MTND1基因G3460A点突变 C. MTTK基因A8344G点突变 D. MTTL1基因
【题目】MELAS最常见的突变类型为A.MTTLI基因A3243G点突变B.MTND6基因T14484C点突变C.MTND1基因G3460A点突变D.MTTK基因A8344G点突变E.mtDNA缺失 相关知识点: 试题来源: 解析 【解析】A 结果一 题目 【题目】MELAS最常见的突变类型为A.MTTLI基因A3243G点突变B.MTND6基因T14484C点突变C.MTND1基因G3460...