微卫星高度不稳定(MSI-H)是由DNA错配修复(MMR)蛋白功能缺失所导致,也是肿瘤发生发展的重要标志物。MSI-H在结直肠癌(CRC)和子宫内膜癌等实体瘤的诊疗中具有重要的指导意义,深受国内外结直肠癌诊疗指南的推荐。传统上检测MSI的技术...
MSI-H型肿瘤一般不容易治愈,不过也需要结合肿瘤的具体病情进行判断。 MSI-H型肿瘤也叫微卫星高度不稳定性肿瘤,可能在多个部位发生,比如结肠癌、子宫内膜癌等,该病情的治疗难度和病情有很大的关系,大多数患者检查发现病情后已经进入中晚期阶段,由于癌细胞已经发生扩散,目前无法针对扩散的癌细胞完全清除,因此不容易治愈。
子宫内膜癌中微卫星高度不稳定(MSI-H)/错配修复缺陷(dMMR)发生率比较高,达22%-33%。由于MSI‐H型子宫内膜癌肿瘤突变负荷也较高,导致新抗原的数量显著增多,增加了肿瘤细胞的免疫原性,利于诱发机体的抗肿瘤免疫应答,因此,MSI‐H型子...
据介绍，“微卫星”是指一类具有简单重复单元的 DNA 序列，对维持基因组稳定和调控基因表达十分重要。“微卫星高度不稳定”是指DNA复制过程中，基因错配修复机制（DNA mismatch repair, MMR）失灵，致使重复片段增加或减少无法被机体修复，引起微卫星长度变化的现象。发生的原理就如同小学生抄课本一样，小学生照着课本...
微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)指与正常组织相比,微卫星位点由于 DNA 错配修复基因的功能缺陷(deficient mismatch repair,dMMR)导致复制错误不断积累,使得重复长度发生改变的现象。MSI 根据程度被分为三类:微卫星高度不稳定性(MSI-hgih,MSI-H)、微卫星低度不稳定性(MSI-low,MSI-L)、微卫星稳定(...
针对MSI-H(高度微卫星不稳定)或dMMR(错配修复蛋白缺失)的患者,目前国内正在开展一项临床试验研究项目,一项重组人源化抗PD-1单克隆抗体HX008注射液治疗晚期实体瘤的多中心、开放、II期临床研究。HX008注射液(重组人源化抗PD-1单克隆抗体)是由杭州翰思生物医药有限公司、泰州翰中生物医药有限公司研发的抗肿瘤药物。
1、微卫星不稳定(microsatellite instability, MSI) 微卫星不稳定性是指与同一个体的正常组织细胞的 DNA 相比,肿瘤细胞的基因组 DNA 中单个、两个、三个、四个或五个核苷酸组成的重复序列的长度发生了改变。按照不稳定程度分为高不稳定性(MSI-H)、低不稳定性(MSI-L)和微卫星稳定(MSS) ...
样本经过标准的检测流程及生信分析后,患者靶向治疗方面检出BRAF V600E突变,MSI检测结果为:MSI-H(微卫星高度不稳定)(图2)。 图2. 患者检测结果 同步检出BRAF V600E和MSI-H, 提示免疫治疗为优选方案 本案例患者同步检出BRAF V600E突变和MSI-H状态(BRAF V600E+MSI-H),两者均是结直肠癌患者的预后不良因子并提...