MSI 和 MMR 具有相关性,一般而言,dMMR 相当于 MSI-H 表型,pMMR 相当于 MSI-L/MSS 表型。大量的临床试验证实,分子水平的 MSI 检测与蛋白水平 MMR 检测具有高度关联性,其中在结直肠癌两者的一致性约为 92%,在子宫内膜癌两者的一致性高达 94%[8-10...
一般而言,dMMR相当于MSI-H表型,pMMR相当于MSI-L /MSS表型。大量的临床试验证实,分子水平的MSI检测与蛋白水平MMR检测具有高度关联性,其中在结直肠癌两者的一致性约为92%,在子宫内膜癌两者的一致性是高达94%[12-14]。 图3MSI与MMR检测具有高...
肿瘤退缩分级、DFS、OS及MSI状态,发现与MSS胃癌患者相比,MSI-L患者神经侵犯发生率显著升高(P=0.009)、MUC5AC表达显著降低(P=0.042),提示其恶性程度更高,且接受新辅助化疗后的DFS显著缩短(HR=2.839,P=0.026),OS较差,但无统计学意义。
通常检测至少5个以上的位点(目前国内外权威指南推荐的Panel 有两个:NCI的2B3D Panel及Promega 5个单核苷酸Panel),1个位点不稳定称为低度微卫星不稳定(MSI-L),2个及2个以上位点不稳定称为MSI-H,5个位点均稳定即微卫星稳定(MSS)。MSI-L和MSS等同于pMMR的概念,MSI-H等同于dMMR的概念。 检测平台 Sanger测序仪...
首先,检出所有位点均稳定(MSS)(图3): 图3.MSS结果,所有MS位点,组织和对照图谱一致 其次,检出1个位点不稳定(MSI-L)(图4): 图4. MSI-L结果,仅一个MS位点,组织对照不一致 最后,检出所有位点均不稳定(MSI-H)(图5): 图5. MSI-H结果,所有的MS位点,组织对照均不一致 ...
MSI 通常分为三种:高度微卫星不稳定性(MSI-H)、低度微卫星不稳定性(MSI-L)以及微卫星稳定性(MSS)。dMMR 等同于 MSI-H,错配修复功能完整(pMMR)则等同于 MSI-L 或 MSS。 MSI 最早是在结直肠癌中被发现,其在结直肠癌中的发生率约 15%,其中 80% 为散发性病例,20% 发生于林奇综合征患者。
建议采用美国国家癌症研究院(NCI)推荐的5个微卫星(MS)检测位点(BAT25、BAT26、D5S346、D2S123和D17S250,即Bethesda标准微卫星位点)。MSI根据程度可以被分成3级:微卫星高度不稳定性(MSI-H)、微卫星低度不稳定性(MSI-L)、微卫星稳定(MSS)。 如何判读MSI-H和MSI-L?
1、微卫星不稳定(microsatellite instability, MSI) 微卫星不稳定性是指与同一个体的正常组织细胞的 DNA 相比,肿瘤细胞的基因组 DNA 中单个、两个、三个、四个或五个核苷酸组成的重复序列的长度发生了改变。按照不稳定程度分为高不稳定性(MSI-H)、低不稳定性(MSI-L)和微卫星稳定(MSS) ...
在免疫组化 MMR 蛋白检测中,若 4 个 MMR 蛋白均表达,则为 pMMR,相当于 MSI-L/MSS 型,若任一蛋白缺失,则为 dMMR 型,相当于 MSI-H 型。 哪些患者应检测 MSI: 所有确诊的结直肠癌患者; 所有确诊的子宫内膜癌患者; ...
MSI-H肿瘤是指一类具有微卫星高度不稳定(MSI-H)表型的肿瘤。MSI根据程度可以被分成3类:微卫星高度不稳定性(MSI-H),微卫星低度不稳定性(MSI-L)、微卫星稳定(MSS)。MSI-H在不同癌种中的发生率存在较大差异,目前已知MSI-H发生率较高的实体瘤包括子宫内膜癌(20%~30%)、胃癌(15%~20%)和结直肠癌(12%~15...