MSI-H型肿瘤的意思是微卫星高度不稳定型肿瘤,提示患者的细胞内基因在发生大量的变异,并且没有得到修复。 临床上MSI是指微卫星不稳定。当人体任一基因错配修复功能蛋白的表达出了问题,则可造成细胞的修复出现功能缺陷,从而对DNA复制过程中的碱基错配,丧失修复功能,造成累积,进而导致微卫星不稳定。临床上对MSI可以进行...
这些免疫治疗药物选择也在指南中列为dMMR / MSI-H患者的二线和三线治疗建议。 MSS结直肠癌治疗最新数据 对于不可切除的局部晚期或转移性结直肠癌患者,且病情发生进展或者至少对两种先前的全身化学疗法方案耐药的患者,其中95%可检测出MSS,而非MSI-H。那么,...
目前公认dMMR/MSI-H是Ⅱ期CRC的独立良好预后因子,对于具有dMMR/MSI-H表型的Ⅱ期CRC患者,3/4级分化(低分化)不被认为是高危因素[7]。与MSS患者相比,MSI-H患者死亡风险降低35%[4]。 2.3 MSI /MMR 是Ⅱ期结直肠癌辅助化疗疗效预测因子 ...
不稳定的MSI-H患者的预后要优于稳定型的MSS患者，且MSI-H的患者不能从氟尿嘧啶的辅助化疗中获益；②协助筛选遗传性肠癌疾病：错配修复基因（MMR）的胚系突变可引起一种遗传性非息肉性大肠癌又称林奇综合征的发生，具有这类疾病的患者发生大肠癌、胃癌、子宫内膜癌等多种肿瘤的风险显著增高，其中大肠癌的罹患风险...
病情分析:病情诊断:MSI-H(微卫星高度不稳定性)基因检测是肿瘤分子检测中的一项重要内容,主要用于评估肿瘤细胞的DNA修复能力及其对特定治疗的敏感性。 病因分析:MSI-H通常由于肿瘤细胞内错配修复系统(MMR)的缺陷导致,这使得DNA在复制过程中出现的错误无法被有效纠正,从而积累了大量的遗传变异。这些变异可能涉及多个基因...
MSI-H肿瘤预后好。MSI-H即为微卫星高度不稳定性。微卫星是指细胞基因组中以少数几个核苷酸为单位串联重复的DNA序列,又称短串联重复。MSI分为三类:微卫星高度不稳定性(MSI-H)、微卫星低度不稳定性(MSI-L)、微卫星稳定(MSS)。MMR的产物是错配修复蛋白家族。MSI是MMR蛋白功能缺陷导致的结果。目前公认dMMR(错配...
以阅微基因MSI检测结果为例,大阅哥为您介绍MSI-H、MSI-L、MSS图谱分析方法。 通常MSI的检测样品包含一对肿瘤组织和正常组织(通常是血液或癌旁组织),通过提取样本DNA→多重荧光PCR扩增→毛细管电泳检测→Genemapper软件分析等一系列流程后,将得到肿瘤组织和癌旁组织(对照组织)的MSI分型图谱,如示例图所示: ...
当错配修复基因功能正常时,错配修复蛋白可以修复微卫星中的插入和缺失,避免遗传物质发生改变,保障DNA复制的高保真度,这类肠癌称为MSS型肠癌。当错配修复基因突变或者功能缺陷时,导致很多微卫星在重复区域出现的复制错误得不到纠正,造成微卫星不稳定,称为MSI-H型肠癌
根据5个微卫星位点将MSI程度可以被分成三类:微卫星高度不稳定性MSI-H(两个或多个微卫星显示不稳定)、微卫星低度不稳定性MSI-L(1个微卫星不稳定)、微卫星稳定性MSS(0个微卫星不稳定)。MSI-L 和 MSS 肿瘤具有相似的是表型。任一蛋白的缺失都提示deficient MMR(dMMR)。dMMR(MMR...
MSI-H 对免疫疗法更加敏感,更能从免疫治疗药物获益;MSI-L 及 MSS 对免疫疗法不敏感,不太可能获益。 总结 综上所述,MSI 是多种实体瘤或相关疾病的重要标志物,受到越来越多权威指南的重视及推荐,尤其在胃肠肿瘤中成为必须检测和常规检测,在肿瘤筛查、化疗、免疫...