当错配修复基因功能正常时,错配修复蛋白可以修复微卫星中的插入和缺失,避免遗传物质发生改变,保障DNA复制的高保真度,这类肠癌称为MSS型肠癌。 当错配修复基因突变或者功能缺陷时,导致很多微卫星在重复区域出现的复制错误得不到纠正,复制错误不断累积,造成微卫星不稳定,即进入到了一种高度微卫星不稳定的状态,称为MSI...
CSCO 结直肠癌诊疗指南 (2022 年) 建议可采用 PCR 方法对 NCI 推荐的 5 个微卫星基因位点 (BAT-25、BAT-26、D2S123、D5S346 和 D17S250) 进行检测,判读标准为:≥2 个 MS 位点不稳定为 MSI-H,1 个位点不稳定为 MSI-L,所有位点均稳定即为 M...
MSI分为三类:微卫星高度不稳定性(MSI-H)、微卫星低度不稳定性(MSI-L)、微卫星稳定(MSS)。MMR的产物是错配修复蛋白家族。MSI是MMR蛋白功能缺陷导致的结果。目前公认dMMR(错配修复功能缺陷)/MSI-H是II期结直肠癌的独立良好预后因子,对具有dMMR/MSI-H表型的II期结直肠癌患者,3/4级分化(低分化)不被认为是高...
2例转移灶MSS的病例部分缓解。1例原发灶和转移灶MSI-H的病例无反应,可能是由于肿瘤亚克隆 IHC 染色表达,但实际上是无功能的。与本病例最相似的是Zheng等人的病例报道,食管腺癌原发灶MSS,骨转移灶MSI-H,接受帕博利珠单抗治疗,达到完全缓解。我们认为该病例与本病例具有相似的分子特征,亚克隆群体逐渐扩散,但具有功...
微卫星不稳定性(msi）分析报告：按照nci对肿瘤MSi评判标准，本人的肿瘤组织为微卫星稳定性 指导意见：这...
编者按:一些研究表明,在结直肠癌患者中,MSS和MSI-H这两种表型基因突变存在差异,但由于受试者较少,容易产生偏倚。这种类型的研究很少在中国人群中进行,在2021年欧洲肿瘤内科学会(ESMO)年会上,在中国患者中进行的一项大规模人群研究被大会接受,并以壁报形式展示,第一作者为西京消化病医院消化外科杨建军教授。
H-MSI(高度微卫星不稳定)者并不能从FU的化疗中获益; 近年来有关MMR(错配修复)在预测化疗疗效的研究如火如荼,dMMR(错配修复缺失=H-MSI/MLH1或MSH2缺失)者本身预后良好,从FU化疗中获益少,而pMMR(错配修复正常,= L-MSI/MSS或正常蛋白表达)者则相反。
截至2020年12月,6例MSS LARC患者出现复发(2例局部复发,4例远处复发),MSI-H LARC患者未出现复发,两组患者中位随访时间分别为32.9个月和17.2个月。 ▲ 患者生存评估 2.2 PD-L1的表达与疗效的关系 38例MSS患者接受手术治疗,其中8例为阳性PD-...
图2.配对样品sampleA和sampleB分别为MSI-H和MSS。 MSI分析 msisensor-pro 通过计算样本中每一个满足分析条件的微卫星位点的稳定性 MSI/MSS,如可用的微卫星位点数为 x,评估为 MSI 的微卫星位点数为 y,则该样品微卫星不稳定占比 MSI% = (y/x)*100 %。MSI% 通常需要与阈值进行比较后,判断样品的微卫星稳定...