MSI基因检测是一种检测微卫星不稳定性的基因检测方法，可用于帮助诊断结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等恶性...
病情分析:MSI基因检测,即微卫星不稳定性检测,是一种用于鉴定某些癌症类型中的遗传特征的技术。其主要目的在于识别肿瘤细胞中DNA复制错误积累的程度,帮助判断肿瘤是否存在微卫星不稳定性。 1.微卫星是指DNA中的短串联重复序列。正常情况下,这些序列在细胞分裂时应该被精准复制。复制过程中如果出现错误,且未能被及时修正,...
MSI基因检测是指使用微卫星不稳定基因进行检测,是一种遗传学分析。以下是关于MSI基因检测的详细说明: 微卫星的定义:微卫星是人类基因组中一段简单重复的DNA序列。 微卫星不稳定基因:在DNA复制时,由于插入或缺失引起的微卫星序列长度改变,这主要是由于错配修复功能缺陷所引起。 应用范围:MSI基因检测可用于诊断Lynch综合...
MSI肿瘤具有独特的临床特征,表现出全基因组突变率的升高,显示更好的预后和更高的生存率,因此,MSI 的分子诊断能对肿瘤患者进行有效的预后评估。且有研究表明在癌前病变中已存在MSI的现象,且从癌前病变到癌症发生的过程中MSI的检出率升高,MSI的早期检测或许可以成为肿瘤早期诊断的潜在预警指...
而其重复单位发生插入或缺失突变,则被称为微卫星不稳定(Microsatellite Instablity,MSI),体内DNA错配修复机制(MMR)并未正常修复而使其微卫星DNA长度发生了改变。MSI见于多种恶性肿瘤,是基因组遗传不稳定的一个重要标记。 2.MSI检测状态 1.MSI-稳定...
佳学基因微卫星不稳定性(MSI)基因检测通过检测肿瘤样本的微卫星序列稳定性判断样本是否存在错配修复系统(MMR)缺陷,一方面可为医生提供肿瘤分类依据,用于结直肠癌5-FU疗效和预后预测,以及多种肿瘤的免疫检查点抑制剂疗效预测,指导多种肿瘤的临床用药;另一方面也可用于Lynch综合征筛查。
基因解码早期发现,MSI病例多为散发性结直肠癌,其原因是由于hMLH1启动子甲基化导致后代基因表达表观失活而未发生基因突变。Lynch综合征是一种由MMR株突变引起的常染色体显性肿瘤综合征,它也可以引起结肠和直肠其他部位的肿瘤。 由于MSI早期检测的局限性和MSI早期机制的不明确,目前只能用一些特异性化疗药物治疗MSI患者,...
此外,临床实践中一般都会默认MMR基因表达缺陷(dMMR)=高频微卫星不稳定性(MSI-H),MMR基因表达正常(pMMR)=低频微卫星不稳定性(MSH-L)或微卫星稳定(MSS),两者一致率高达到90%以上。 因此,也可以通过检测MMR蛋白缺失来反映MSI状态。 表1:MSI状态检测方法学比较 ...
以下是一般的MSI基因检测流程: 1.样本采集: 通常采集肿瘤组织样本,如手术切除的肿瘤组织、活检组织或穿刺样本。 样本可以是新鲜的、冷冻的或固定在福尔马林中的组织。 2. DNA提取: 从肿瘤组织样本中提取DNA。 可以使用各种商业化的DNA提取试剂盒,按照试剂盒的说明进行操作。 3. PCR扩增: 使用特定的引物对微卫星...