MS-MLPA:特异性甲基化MLPA(MS-MLPA)是一种半定量的甲基化分析方法,将拷贝数检测与甲基化敏感性的限制性内切酶相结合。MS-MLPA检测与普通MLPA方法相似,只是每个MS-MLPA反应生成两个样本:一个未被酶切(undigested)样本用于拷贝数检测,一个酶切后(digested)样本...
目的评价多重连接依赖式探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对假肥大型肌营养不良症患者进行基因诊断和产前诊断的应用价值.方法应用MLPA技术对具有典型表型的24例患者进行DMD基因79个外显子拷贝数变异(缺失/重复突变)检测,同时对部分家系中孕妇携带者进行产前诊断,STR毛细管电泳连锁分析方法...
MLPA检测 染色体检测 肿瘤用药 肺癌 消化道肿瘤(胃/肠/肝/胆/胰腺/食管) 妇科肿瘤(乳腺/卵巢/宫颈) 泌尿肿瘤(肾/膀胱/前列腺) 生殖健康 男性生殖 女性生殖 胎儿发育 慢病用药 儿童安全用药 心脑血管药物 糖尿病用药指导 精神类药物 疾病风险 肿瘤基因检测 疾病基因检测 儿童健康基因检测 儿童天赋 儿童天赋基因解...
不适合分析在溶剂峰之前出峰的组分 Interface(接口) Interface:GC to MS的连接部件 MS组成 真空- 另一重要因素- 真空系统确保离子由离子源转移至检测器 排气系统 压力 10-3-10-4 Pa(平均自由路径 5m-50m) 真空泵 (主泵) 单泵排气系统和差动排气系统 差动排气系统更有利于高流量分析 什么是离子? 离子:带...