肿瘤组织中检测出的体细胞突变主要为点突变,在所有检测出的突变中达90.28%,而剩下的拷贝数变异(CNVs)和基因融合仅占一小部分(9.72%)。肿瘤组织中最常见的驱动基因包括EGFR(64%),TP53(49%),RBM10(17%),CDKN2A(9%),PIK3CA(9%)...
现有的针对ctDNA的MRD检测主要有2条技术路线:tumor-agnostic -assays(肿瘤未知分析)和tumor-informed assays(肿瘤知情/先验分析),其中tumor-agnostic -assays仅对血浆检测,利用的是固定的panel(一般为驱动基因和靶向药物基因,也会多组学方法)和分析方法对ctDNA做检测,做分析,代表产品Guardant Health公司的Guardant Reveal...