MPL基因W515L/K突变检测是一种利用RT-PCR方法进行的定性检测。检测前需要提取DNA,并使用引物特异性扩增MPL基因的W515L/K突变位点。扩增产物经过电泳分离后,通过荧光探针实时PCR技术进行检测。检测结果分为突变和野生型两种,突变型表示MPL基因中存在W515L/K突变,野生型则表示MPL基因中不存在W515L/...
VAF提示MPL W515L为87%,MPL Y591D为42%,说明W515L突变可能先于Y591D发生。这两种突变在本例患者中的意义未知。患者贫血且无其他基因异常。既往研究发现伴MPL W515L突变患者贫血程度重于未突变患者,但MPL W515L和MPL Y591D同时突变对贫血的影响未知。 值得注意的是本例患者经momelotinib治疗后,贫血明显改善...
文献报道，67%~88%的JAK2突变阴性ET或PMF患者可检出CALR Exon9突变，最常见的突变类型为L367fs*46(1型)，和K385fs*47(2型)，两者在总的突变中分别占45%和41% 。CALR突变阳性的PMF患者血小板计数更高，血红蛋白水平更高，血栓发生率更低，总体生存期更长。MPL基因常见突变类型为W515L和W515K，W515A、W515S...
文献报道,67%~88%的JAK2突变阴性ET或PMF患者可检出CALR Exon9突变,最常见的突变类型为L367fs*46(1型),和K385fs*47(2型),两者在总的突变中分别占45%和41% 。CALR突变阳性的PMF患者血小板计数更高,血红蛋白水平更高,血栓发生率更低,总体生存期更长。 MPL基因常见突变类型为W515L和W515K,W515A、W515S、W51...
BaF3-MPL-W515L-JAK2 英文名称: BaF3-MPL-W515L-JAK2 总访问: 33 国产/进口: 进口 半年访问: 32 产地/品牌: 美森细胞 MEISENCTCC 产品类别: 细胞株/菌种 规格: Kinase_BaF3 最后更新: 2025-4-17 货号: CTCC-JF-2793 参考报价: 咨询销售 立即询价 电话咨询 ...
c—M PL基因由于核苷酸的改变导致第515位氨基酸由色氨酸( w ) 转变为亮氨酸( L) 或赖氨酸( K) ( 表示为M PLW 515L/K) 。该点突变在特发性骨髓纤维化( IM F) 、原发性血小板增多症( ET) 的突变率分别为5%一10%及1%,但在真性红细胞增多症( PV) 、慢性髓系白血病( CM L) 和急性髓系白血病( ...
摘要:目的 研究成人原发性血小板增多症(PT)患者外周循环血液中JAK2V617F、MPLW515L/K和CALR基因的突变率,并分析联合检测的诊断价值。方法共纳入342例单纯血小板持续升高(≥300×109/L)的患者,分别行血常规、骨髓活检和基因检测,共确诊PT患者154例(45.03%),继发性血小板增多症188例。采用等位基因特异性-聚合酶链反...
目的了解MPLW515L和JAK2V617F点突变在我国骨髓增殖性疾病 (MPD)中的突变情况。 方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS.PCR)及基因测序方法检 测190例MPD患者的MPLW515L和JAK2V617F点突变。 结果102例原发性血小板增多症(ET)患者中有1例存在MPLW515L ...
MPL基因常见突变类型为W515L和W515K,W515A、W515S、W515R、S505N,可见于3%~5%的ET和8%~10%的PMF患者。携带MPL突变的ET患者表现为血小板水平增高,血红蛋白水平较低,动脉血栓形成风险较高,总体生存时间较短。 除驱动突变外,MPN患者常能检测到其它基因突变,如ASXL1、TET2、IDH1/2、TP53、EZH2等,这些基因突变在髓...
常见突变位点为W515和S505。而胚系突变的研究较少,临床研究报道了几例MPL基因胚系位点:K39N,S505N,P106R,R102P,V285E等,其中MPL S505N与常染色体显性血小板增多症有关。K39N出现于非裔美国人,杂合突变类型与轻度血小板增多症有关,纯和突变类型与严重血小板增多症...