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670G>A/ p. E224K[7],Pro63fsX60[8],c. 97C>A/ p. P33T[9], c. 694-697delGGCGinsAGCT( p. Gly232Serfsx2) [10] , 基因 染色体 位置 转录外显子 表 2 患者父亲全外显子基因检测结果 核苷酸 ( 氨基酸) 纯和 / 杂合 正常人 频率 预测 ACMG 致病性分析 疾病 / 表型 ( 遗传方式) 变异...