由于MMR基因功能性失活,林奇综合征患者往往表现出微卫星高度不稳定(MSI-H)和错配修复功能缺失(dMMR),因此MSI检测(PCR+毛细管电泳法)和MMR蛋白IHC检测均可作为初筛手段,值得注意的是,MSI检测比MMR蛋白IHC检测在林奇综合征筛查中具有更高灵敏度[2]...
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