研究强调了MMR/MSI状态在GEA患者中的预后意义,以及在晚期和非转移性GEA中治疗决策中的重要性。文章详细讨论了ICIs在dMMR/MSI-H GEA中的应用,包括前线治疗、新辅助和辅助治疗的临床试验结果。 dMMR/MSI-H GEA的临床意义 文章指出,dMMR/MSI-H...
子宫内膜癌在人类癌症类型中 MSI 患病率最高,约 30% 的原发性子宫内膜癌为 MSI-H/dMMR,13% 至 30% 的复发性子宫内膜癌为 MSI-H/dMMR。 对于晚期子宫内膜癌患者,无论MMR状态如何,pembrolizumab加lenvatinib均比化疗显著延长无进展生存期和总生存期。 EMA 批准后,无论 MMR 状态如何,pembrolizumab 联合仑伐替...
DNA甲基化分析结果显示:原发性错配修复缺陷的IDH突变型星形细胞瘤是独立存在的一组特殊类型的IDH突变型胶质瘤,更类似于高级别幕上IDH突变型星形细胞瘤,而且不同于继发性错配修复缺陷IDH突变型胶质瘤(图1)。 图1. t-SNE分析了32例原发性MMR缺陷IDH突变星形细胞瘤和来自4个IDH突变胶质瘤甲基化组的128例参考病例...
他们还观察到,尽管年轻患者似乎更容易患上MMR缺陷型腺癌,这是之前描述的一种现象,但老年患者的发病率出乎意料地高,这突出了在所有年龄段进行筛查的重要性。这封信表明,对活检材料的分析足以在99.9%的病例中进行MMR测试。
患者队列:利用四个不同的队列来评估 MMRNet 的有效性。内部子宫体子宫内膜癌(Internal-UCEC)数据集用于模型开发,包含 242 例 MMR 缺陷型子宫内膜癌(MMRDEC)患者和 784 例 MMR proficient 型子宫内膜癌(MMRPEC)患者的 H&E 染色 WSIs。此外,还使用了三个独立的外部验证数据集:TCGA-UCEC、MultiCenter-UCEC 和 GW...
结构性错配修复缺陷(CMMRD)综合征(又称双等位基因错配修复缺陷综合征)由错配修复(MMR)基因双等位基因胚系致病性变异引起。最常见的CMMRD相关恶性肿瘤是脑肿瘤。如果就诊时恶性脑肿瘤是唯一的肿瘤,作出精确诊断具有挑战性。本文描述了两例胶...
针对MMR突变/缺失与细菌高突变频率与耐药能力间关系的报道表明,MMR缺陷型高频突变子细菌完整性和稳定性被破坏,其突变频率及同源基因间片段相互交换、转移的几率大幅升高,易出现新的耐药表型及强耐药能力。相关研究发现大肠杆菌、结核杆菌、阴沟肠杆菌以及金黄色葡萄球菌中高频突变子的突变频率均与MMR系统功能的缺失呈正...
健全型mmr意思是比较健康的基因 基因缺陷可以作为预测肿瘤对免疫疗法反应程度的新型护理标准，可以帮助医生更高效地找到可能对这些免疫疗法产生反应的病人。区别在于健全型是给于修复的功能，而缺陷型是需要修复 缺陷型是免疫系统受到恶性攻击，受到损害，需要修复。
1【题目】错配修复(MMR)是将DNA分子错配的核苷酸剪切并恢复为正常核苷酸序列的修复方式。如果一个人体内的MMR基因存在缺陷,那么他她)就会有明显的患某种癌症的倾向。以下关于MMR的叙述不正确的是(A.基因突变常常发生在DNA复制的过程中B.在错配修复过程中需要使用DNA连接酶C.MMR基因是一种原癌基因或者抑制基因D.MM...
不一样，突变可以表现为性状的缺陷，性状的增多，或者性状发生变化，比如原来是红的，后来突变变为了粉的，而缺陷就是缺陷，是两个概念，忘采纳O(∩_∩)O