NCCN 指南推荐 MSI/MMR 检测仅可在美国临床实验室改进法案修正案(CLIA)认证的临床实验室进行。 03 MSI/MMR 的意义 MSI/MMR 对于多种肿瘤的诊断、预后判断以及治疗选择具有重要意义。 1 林奇综合征筛查 如前所述,林奇综合征是由于 MMR 胚系突变导致个体易于...
▌1)高发肿瘤常规检测:对于结直肠癌、子宫内膜癌、小肠腺癌和胃癌等 dMMR/MSI-H 高发肿瘤[7],目前国内外指南推荐 MMR/MSI 为必要检测; ▌2)林奇综合征遗传咨询与家族筛查:临床怀疑林奇综合征时需要进一步检测 MMR/MSI 状态,同时也可指导进一步的遗传...
MMR免疫组化检查是一种通过检测结直肠癌组织中特定蛋白（如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的表达情况，来判断结直肠癌患者是否存在DNA错配修复缺陷（即部分阴性，dMMR）或功能正常（即全部阳性，pMMR）的技术。二、MMR免疫组化检查的重要性 1.指导治疗选择：尽管MMR阴性的可能性很小（小于10%），但如果患者存在错配修...
MmrD型是子宫内膜癌分子分型中的一种,主要通过MMR/MSI状态进行判断。如果检测结果显示为dMMR或MSI-H,则判定为MmrD型。这种类型的预后中等,对免疫检查点抑制剂的治疗较为敏感,但目前的研究证据主要适用于晚期或复发病例。检测样本通常使用组织样本,送样要求为一年以内的样本。检测基因数量可以选择五十个或一百二十个,...
错配修复(MMR)基因检测 什么是错配修复基因? 错配修复(MisMatch Repair,MMR)基因是在遗传性非息肉性大肠癌(HNPPC)中分离到的一组遗传易感基因,林奇综合症(Lynchsyndrome,Lynch)是由该基因家族发生了突变造成的。它的家族成员包括MLH1/MSH6等多个基因,保证了DNA复制的高度保真,该系统任一基因突变,都会导致细胞错...
MSI现象，伴随DNA错配修复（MMR）缺陷，已成为临床上重要的肿瘤标志物。最新医学指南推荐对所有结直肠癌患者进行MSI或MMR检测，旨在筛查林奇综合征、评估预后及治疗效果，并为免疫治疗提供指导。林奇（Lynch）综合征，即遗传性非息肉性结肠癌，是一种家族性的常染色体显性遗传病。超过90%的林奇综合征病例与微卫星不稳定...
1.检测技术概览:当前,针对肿瘤的错配修复/微卫星不稳定(MMR/MSI)状态,主要采用三种检测技术:免疫组织化学(IHC)、聚合酶链反应(PCR)的改良版(Oncopanel),以及下一代基因测序(NGS)。 2.NGS的先进性:近期的研究揭示,Oncopanel NGS在识别dMMR患者方面显示出比IHC更高的准确性,能够发现IHC可能遗漏的15%的dMMR病例...
错配修复系统缺陷(dMMR)是MSI的主要原因,MSI是MMR功能缺陷时的主要分子表现。 MMR就像道路的维修工人,MSI就像是道路维护不当产生的坑洞,两者具有相关性,但又是两种完全不同的物质,MMR检测的是蛋白,MSI检测的是DNA,两者具有天然的不一致性。 MSI与MMR结果不一致,可能有哪些原因? 除了上述情况外,肿瘤的异质性、...
导读肿瘤MMR为英文mismatch repair的缩写,即错配修复。MMR基因是生物进化中的一个保守基因,可以修复DNA的碱基错配,提高DNA复制的保真度,保持基因组的稳定性,减少自发性变异等。MMR检测是一种非常有价值的方法。... 肿瘤MMR为英文mismatch repair的缩写,即错配修复。
免疫组织化学法(IHC法)是相关指南中MMR检测的推荐方法。 存在任何确定的肿瘤细胞核染色判定为MMR表达阳性,只有肿瘤细胞核完全不表达才能判定阴性。 肿瘤样本中4个MMR蛋白均阳性表达,则为错配修复功能完整(pMMR);任一MMR蛋白缺失即为错配修复功能缺陷(dMMR)。IHC检测结果对后续MMR...