MMR 基因的胚系突变,这种情况叫做林奇综合征(Lynch Syndrome),常在一个家族中恶性肿瘤遗传性聚集发生[1]; MMR 基因表观修饰失活引起的散发病例更为常见,通常伴有 CpG 岛甲基化表型(CpG island methylation phenotype, CIMP),50% 的病例同时具有 BRAFV600E ...
MMR 基因出现问题的另一个原因是在 MMR 基因 CpG 岛甲基化表型 (CIMP) 的背景下,表观修饰失活引起的散发病例(表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化,DNA 甲基化是 DNA 修饰的最为主要的手段,具体详情建议阅读: 地西他滨和吉西他滨的区别,肿瘤医生必须分清! )。 大部分 dMMR 都是 MMR ...
错配修复(MisMatch Repair,MMR)基因是在遗传性非息肉性大肠癌(HNPPC)中分离到的一组遗传易感基因,林奇综合症(Lynchsyndrome,Lynch)是由该基因家族发生了突变造成的。它的家族成员包括MLH1/MSH6等多个基因,保证了DNA复制的高度保真,该系统任一基因突变,都会导致细胞错配修复功能缺陷,结果产生遗传不稳定,表现为复制错...
MMR为英文mismatch repair的缩写,mismatch repair即错配修复。错配修复(MMR)基因是生物进化过程中的保守基因,属于看家基因,具有修复DNA碱基错配,有利于DNA复制高保真性,有利于维持基因组的稳定性和降低自发性突变等。 成员有hMLH-1、hMSH-2、hPMS-1和hPMS-2蛋白,其中hMLH-1和hMSH-2蛋白是MMR家族中的主要成员,...
要了解这个领域,必须先从MMR通路的基本概念入手。MMR代表的是“错配修复”(MismatchedRepair)系统,它负责修复DNA复制过程中出现的错误。这种机制可以像一个高效的“纠错工具”;纠正基因组中的突变、变异;避免基因组不稳定。然而,若这个通路的基因出现故障,便会让DNA的错误不断积累,最终导致癌症等疾病的发生。 MMR通路...
MMR基因检测主要用于检查错配修复基因的突变情况,这些基因在维持DNA复制的高保真性和基因组稳定性中起着关键作用。结直肠癌患者通常会建议进行MMR基因检测,以确定是否存在遗传倾向,尤其是林奇综合征的风险。如果检测结果显示突变,患者的子女或家族成员也需要进行检测,以便及早采取预防措施。检测结果还能帮助医生制定更精准的...
MMR相关基因是指参与MMR机制的基因,它们的突变会导致MMR机制失效,从而引发遗传性疾病。本文将从基因的分类、功能和疾病三个方面介绍MMR相关基因。 基因的分类 MMR相关基因主要分为两类:核心基因和辅助基因。核心基因包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2,它们是MMR机制的主要参与者。辅助基因包括MLH3、MSH3、MSH4、MSH5、MSH...
林奇综合征(Lynch syndrome, LS)是一种由错配修复(mismatch repair, MMR)基因的种系突变(germline mutation)造成的遗传性结直肠癌综合征,其临床特征表现为家族聚集性,发病年龄较早(约45岁起病),且多见于近端结肠[1,2]。林奇综合征...
一、MMR 基因中 VUS 分类的研究背景 在管理 Lynch 综合征以及其他遗传性癌症综合征时,解读错配修复(MMR)基因中意义未明变异(VUS)始终是一大难题。准确判断这些变异的致病性,对疾病诊断、遗传咨询和临床决策意义重大。 二、VUS 分类的推荐流程 功能数据相关方法 ...
而造成dMMR,主要有两个原因,其中一个原因是胚系的MMR基因发生致病性变异,这种叫做林奇综合征,该病具有家族遗传性,并经常聚集性发生。如果是通过IHC或者一代测序PCR法检测MMR/MSI发现患者是dMMR或是MSI-H时,则无法明确胚系是否携带MMR基因...