当机体出现微卫星不稳定(MSI)时,错配修复蛋白(Mismatch repair,MMR)可修复上述错误,在错配修复蛋白功能正常(proficiency of MMR,pMMR)的情况下,发生不稳定的微卫星会被修复,保持微卫星稳定(microsatellite stability,MSS)的状态;但是,当错配修复蛋白缺失(deficiency of MMR,dMMR)时,微卫星不稳定的现象得不到修复,...
MSI的意思是微卫星不稳定;MMR是基因错配修复。这两个指标之间也是有一定的关系,当MMR表达缺失会使得基因复制时出现错误的累积(无法被正常修复)增加,进而影响微卫星不稳定,导致DNA重复序列的改变。这两项指标在很多项癌症中都有发现,其中在甲状腺癌中的比例最高,可以达到63%;在肺癌、乳腺癌中的比例为1-2%;在肠癌...
1. dMMR,MSS。发生dMMR时,MSI可以为稳定态,原因:有的突变无伤大雅,不影响主要功能蛋白。 2. dMMR,MSI-H。但是当主要蛋白编码基因发生变异时,错配修复功能受损,导致错误的MSI修复失败,发生MSI-H。 MMR与TMB的关系 当肿瘤细胞中存在MMR基因功能缺失时(dMMR),标志着肿瘤细胞失去对DNA复制错误的修复能力,这时肿...
【摘要】目的 探讨结直肠癌患者癌组织中错配修复(MMR)蛋白表达、微卫星不稳定性(MSI)、大鼠肉瘤(RAS)基因和致癌同源体B1(BRAF)基因突变与临床病理特征的关系。方法 选取该院2022年1-12月接受根治手术治疗的352例结直肠癌患者的肿瘤组织和血液标本、42例非肠癌患者的实体瘤组织和血液标本,采用免疫组化法检测MMR蛋白...
当机体出现微卫星不稳定(MSI)时,错配修复蛋白(Mismatch repair,MMR)可修复上述错误,在错配修复蛋白功能正常(proficiency of MMR,pMMR)的情况下,发生不稳定的微卫星会被修复,保持微卫星稳定(microsatellite stability,MSS)的状态;但是,当错配修复蛋白缺失(deficiency of MMR,dMMR)时,微卫星不稳定的现象得不到修...