KMT2A(MLL)位于11q23,此区域为常见的染色体异常区域,包括易位插入及缺失; 在AML中单纯KMT2A重排提示预后中等。 急性淋巴细胞白血病(ALL) KMT2A基因异常见于ML及LL中,在儿童B-ALL中发生率高达85%,也可见于淋巴瘤;预后差,治疗失败风险高; 是预后最差的ALL的标志。 参考文...
其中,MLLT1-ENL,MLLT2-AFF1-AF4和MLLT3-AF9与急性髓系白血病(AML)中50%的基因易位以及急性淋巴白血病(ALL)中88%的基因易位相关。ALL和AML中MLL重排(MLL-r)与较差的预后相关。不同易位伙伴对MLL-r型AML的治疗反应和生存率差异很大,如伴有MLLT3-KMT2A融合基因的AML被归属于中等预后组。 虽然超过80%的60岁以...
迄今为止,共135中MLL基因重排已被发现,其中94中TPG已经在分子水平上鉴定;法兰克福白血病诊断中心对2345例MLL基因重排相关白血病患者统计结果分析显示,MLL基因重排相关白血病婴儿876例,最常见的5种TPG为MLL/AF4(40%)、MLL/AF9(18%)、MLL/ENL(18%)、MLL/10(8%)、MLL/ELL(3%)。 随着传统化疗技术的日趋成熟,大...
MLL基因,又称为KMT2A 基因,位于染色体11q23,编码 分子量 约为 500kD 的核蛋白。MLL基因最常见的重排形式是染色体易位,超过98%的 染色 体断点位于外显子 8和 13之 间的断裂点簇区 (长度为 8.3kb),其具有多个拓扑异构酶 Ⅱ 切割位点及核基质附着区 域;正常基因的表达过程受到干扰,可导致染色体重排,通常是 ...
近日,来自美国Fox Chase癌症中心的Johnathan R. Whetstine研究团队在Cell上发表题为Epigenetic balance ensures mechanistic control of MLL amplification and rearrangement的文章,发现KDM3B和G9a通过调节H3K9me1/2调控MLL/KMT2A拷贝数增加和重排事件,敲降CTCF或降低其结合...
单因素分析显示ＥＶＩ１基因高表达、ＭＬＬ／ＡＦ６、初治时白细胞≥５０×１０９／Ｌ是影响ＯＳ的预后不良因素（Ｐ值分别为０ ０２９、０ ０４３和０ ０４８），ＥＶＩ１基因高表达、ＭＬＬ／ＡＦ６是影响ＥＦＳ的预后不良因素（Ｐ值分别为０ ０３５和０ ０４３），１个疗程获得ＣＲ是影响ＯＳ、ＥＦＳ...
MLLT3-KMT2A融合基因是t(9;11)(p21.3;q23.3)染色体易位形成的,其中赖氨酸甲基转移酶2A即KMT2A(旧称MLL)基因突变在AML中较常见,发生率约为10%[7],其中KMT2A与MLLT3(也被称为AF9或LTG9)基因融合是其中最常见的类型。因相较其他类型KMT2A融合基因的AML,MLLT3-KMT2A融合基因阳性的AML预后差异明显,因此将其...
1、mll(mixed lineage leukemia)蛋白是一种组蛋白甲基转移酶,又名kmt2a(histone-lysine n-methyltransferase 2a)。mll重排(mll-r)白血病由包含编码kmt2a基因的11q23染色体位点的易位而导致,目前已知这种染色体易位可以产生60多种致癌融合蛋白——由mll的氨基端与多种不同的蛋白融合而成,其中以mll-af4/9融合突变的...
6.变异型 KMT2A易位:其它常导致急性髓系白血病的KMT2A易位包括MLLTI(ENL)、MLLTI0(AF10)、MLLT4(AF6)以及作为伙伴基因的ELL。除了t(11;19)(q23;p13.1)导致的MLL- ELL融合基因通常只见于急性髓系白血病外,这些融合基因主要见于急性髓系白血病,但也可见于急性淋巴细胞白血病。
【翻译】累及MLLT3(AF9)的t(9; 11)(p22; q23)是急性髓系白血病中最常见的KMT2A易位,是一个独立的病种。 Secondary cytogenetic abnormalities are common with t(9;11)(p21.3;q23.3), with gain of chromosome 8 most ...