SA site边缘1-2bp位置发生的点突变有c.2888-1,c.2888-2可直接判定为MET 14号外显子跳跃突变,例如c.2888-1G>A等。除点突变外,累及该区域的插入/缺失也可导致MET 14号外显子跳跃突变,例如c.2888-7_c.2920del。发生在该区域...
在75例影响剪接供体位点的患者中,63例发生典型剪接位点突变,其中22例携带MET C.3G>A/T/C突变,19例携带C.3028+1G>A/T/C突变,11例携带C.3028+2T>A/C/G突变,11例携带跨越典型剪接位点的插入/缺失突变。有趣的是,影响非典型性剪接供体部位的12例均为C.3028...
MET Splice Donor Site Mutation (c.3028+1G>T) Reference Standard 移除 询价说明 个人信息 联系人: 企业名称: 手机: 邮箱: 验证码: 提交信息 联系电话: 4008-750-250 QQ咨询: 在线咨询 咨询时间: 早09:00 - 晚18:00 关于我们 公司介绍 企业文化 荣誉资质 团队介绍 加入我们 产品中心 【...
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常见的MET 14号外显子跳跃突变通常发生在内含子的剪接供体位点(SD site)或剪接受体位点(SA site)附近,比如c.3028+3 A>T或c.2888-1G>A。这些突变会导致RNA剪接异常,进而引起外显子14的丢失。此外,分支位点(BS)和多嘧啶位点(PPT)的变异也可能导致外显子跳跃。具体判读时,需根据HGVS命名规则,结合参考转录本...
在75例影响剪接供体位点的患者中,63例发生典型剪接位点突变,其中22例携带MET C.3G>A/T/C突变,19例携带C.3028+1G>A/T/C突变,11例携带C.3028+2T>A/C/G突变,11例携带跨越典型剪接位点的插入/缺失突变。有趣的是,影响非典型性剪接供体部位的12例均为C.3028+3A>G/T突变,包括一例此前未被报道的C.3028...
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在75例影响剪接供体位点的患者中,63例发生典型剪接位点突变,其中22例携带MET C.3G>A/T/C突变,19例携带C.3028+1G>A/T/C突变,11例携带C.3028+2T>A/C/G突变,11例携带跨越典型剪接位点的插入/缺失突变。有趣的是,影响非典型性剪接供体部位的12例均为C.3028+3A>G/T突变,包括一例此前未被报道的C.3028...
注:突变会因生信分析时参考转录本不同而比对出不同的结果,会导致位置编号不同。如参考MET基因NM_000245.3转录本,突变为c. 3028+3 A>T;但如果参考MET NM_001127500.3转录本,同一突变则表示为c. 3082+3 A>T。下列介绍均基于NM_000245.3转录本信息。
注:突变会因生信分析时参考转录本不同而比对出不同的结果,会导致位置编号不同。如参考MET基因NM_000245.3转录本,突变为c. 3028+3 A>T;但如果参考MET NM_001127500.3转录本,同一突变则表示为c. 3082+3 A>T。下列介绍均基于NM_000245.3转录本信息。