SA site边缘1-2bp位置发生的点突变有c.2888-1,c.2888-2可直接判定为MET 14号外显子跳跃突变,例如c.2888-1G>A等。除点突变外,累及该区域的插入/缺失也可导致MET 14号外显子跳跃突变,例如c.2888-7_c.2920del。发生在该区域...
在75例影响剪接供体位点的患者中,63例发生典型剪接位点突变,其中22例携带MET C.3G>A/T/C突变,19例携带C.3028+1G>A/T/C突变,11例携带C.3028+2T>A/C/G突变,11例携带跨越典型剪接位点的插入/缺失突变。有趣的是,影响非典型性剪接供体部位的12例均为C.3028...
常见的MET 14号外显子跳跃突变通常发生在内含子的剪接供体位点(SD site)或剪接受体位点(SA site)附近,比如c.3028+3 A>T或c.2888-1G>A。这些突变会导致RNA剪接异常,进而引起外显子14的丢失。此外,分支位点(BS)和多嘧啶位点(PPT)的变异也可能导致外显子跳跃。具体判读时,需根据HGVS命名规则,结合参考转录本信...
DNA Changec.3028G>C AA ChangeMET Exon 14 skipping Mutation typeSplice site mutation ZygosityHomozygous Allelic Frequency100% TranscriptNM_000245.4 Cosmic IDN/A Chr position(GRCh37)N/A BufferTris-EDTA Product Information Intended UseResearch Use Only ...
DNA Changec.3028+1_c.3028+9del AA ChangeMET Exon 14 skipping Mutation typeSplice site mutation ZygosityHomozygous Allelic Frequency100% TranscriptN/A Cosmic IDN/A Chr position(GRCh37)N/A BufferTris-EDTA Product Information Intended UseResearch Use Only ...
MET Splice Donor Site Mutation (c.3028+1G>T) Reference Standard 产品信息添加产品+ 产品编号 产品名称 期望单价 预购数量 操作 询价说明 联系人: 企业名称: 手机: 邮箱: 验证码: 提交信息
MET Splice Donor Site Mutation (c.3028+1G>T) Reference Standard 产品信息添加产品+ 产品编号 产品名称 期望单价 预购数量 操作 询价说明 联系人: 企业名称: 手机: 邮箱: 验证码: 提交信息
在75例影响剪接供体位点的患者中,63例发生典型剪接位点突变,其中22例携带MET C.3G>A/T/C突变,19例携带C.3028+1G>A/T/C突变,11例携带C.3028+2T>A/C/G突变,11例携带跨越典型剪接位点的插入/缺失突变。有趣的是,影响非典型性剪接供体部位的12例均为C.3028+3A>G/T突变,包括一例此前未被报道的C.3028...
MANDiesel&Turbo15C-3028D515/469x36 MTS直线位移变送器RHM150MR101A01 SCHUNK爪手、夹具KAS-19B-A-0-C,0301284(old0301241) NOPTOP-2MY400-216HAM-VB 程推荐BARKSDALE压力传感器CP58-005-OE K315437.24-20ma50-75bar 15-32vDC EMOD电机VKHS35/26-100T ...
(19)A.trust B.patience C.curiosity D.interest (20)A.accessible B.enjoyable C.possible D.Favorable 试题答案 在线课程 【答案】(1)、B (2)、A (3)、C (4)、D (5)、A (6)、D (7)、C (8)、B (9)、D (10)、D (11)、A