A catalogue of 863 Rett-syndrome-causing MECP2 mutations and lessons learned from data integration. Sci Data. 2021 Jan 15;8(1):10. 如果你也对各类动物实验/细胞与基因治疗CRO及技术服务感兴趣,那就快快关注我们的知乎账号:赛业生物cyagen吧!干货高频分享,总有你需要的~ 还可以关注我们的微信公众号:...
Webb T, Latif F (2001) Rett syndrome and the MECP2 gene. J Med Genet 38:217-223Webb T, Latif F. Rett syndrome and the MECP2 gene. J Med Genet 2001;38(4):217 - 23.Webb T, Latif F. Rett syndrome and the MECP2 gene. J Med Genet 2001; 38: 217-23....
Rett综合征(Rett syndrome, RTT)是一种X染色体连锁遗传性神经发育障碍,Mecp2基因突变是导致RTT的重要原因。该病几乎只见于女性,患者出生后,初期有短暂的正常发育,然后会丧失已获得的功能,随着生长发育出现手部刻板动作等多方面异常情况。 赛业生物《每周一鼠》,每周五更新,为大家讲解一个小鼠模型的故事,希望对大家了...
2024年12月12日,辉大基因/中国科学院上海药物所杨辉团队及临港实验室胥春龙在Nature Neuroscience发表题为An RNA editing strategy rescues gene duplication in a mouse model of MECP2 duplication syndrome and nonhuman primates的研究论...
Rett综合征(Rett syndrome, RTT)是一种X染色体连锁遗传性神经发育障碍,Mecp2基因突变是导致RTT的重要原因。该病几乎只见于女性,患者出生后,初期有短暂的正常发育,然后会丧失已获得的功能,随着生长发育出现手部刻板动作等多方面异常情况。 赛业生物《每周一鼠》,每周五更新,为大家讲解一个小鼠模型的故事,希望对大家了...
雷特综合征(Rett syndrome)是一种罕见的、进行性的神经发育障碍,通常影响女孩,造成严重的智力障碍、运动技能丧失和类似自闭症的症状,目前还没有治愈方法。雷特综合征是由X染色体基因MECP2的功能丧失突变引起的。女性通常有两个MECP2拷贝,每个X染色体上有一个,而在大多数雷特综合征的病例中,只有一个拷贝携带这种突变...
Rett综合征1例及其MECP2基因新突变_㊃病例报告㊃ 通信作者:柳国胜,E m a i l :t l g s @j n u .e d u .c n R e t t 综合征1例及其M E C P 2基因新突变 胡 婷a ,李冰肖a ,张占会b ,柳国胜a (暨南大学附属第一医院a .儿科;b .临床医学研究院,广东广州510632 )关键词:R e t ...
他们使用一对改良的CRISPR工具完成了这一工作,他们设计的这对工具有助于将沉默的基因重新开启。他们希望这一策略能够发展成为一种成功的雷特综合征疗法。相关研究结果发表在2023年1月18日的Science Translational Medicine期刊上,论文标题为“Multiplex epigenome editing of MECP2 to rescue Rett syndrome neurons”。
MECP2作为Rett综合症的主要致病基因，一方面在早期对其进行抑制有助于部分缓解其对智力发育的影响，但在时间上难以把控；另一方面以病毒载体装载MECP2对小鼠模型具有明显的治疗效果，但要将其真正应用到Rett的治疗仍有很长的路要走。在过去的几十年里，基因治疗在治疗遗传性疾病方面取得了重大进展。以基因组学或蛋白...
生物通讯:The Whitehead Institute of Biomedical Research in Cambridge的Rudolf Jaenisch昨天在PNAS(生物通注:Proceedings of the National Academy of Sciences)杂志网络版上介绍了将MeCP2蛋白导入有丝分裂后神经元MeCP2缺陷的突变小鼠中能够显著减轻瑞特综合症(生物通注:Rett Syndrome) ...