Rett综合征(Rett syndrome, RTT)是一种X染色体连锁遗传性神经发育障碍,Mecp2基因突变是导致RTT的重要原因。该病几乎只见于女性,患者出生后,初期有短暂的正常发育,然后会丧失已获得的功能,随着生长发育出现手部刻板动作等多方面异常情况。 赛业生物《每周一鼠》,每周五更新,为大家讲解一个小鼠模型的故事,希望对大家了...
MECP2基因基因变异解救综合症神经发育异常PCR碳端单核苷酸Rett syndrome (RTT) is a progressive neurodevelopmental disorder that affects almost exclusively girls. Mutations in the X-linked methyl-CpG-binding protein 2 gene (MECP2) have been found to be a cause. In order to study the spectrum of ...
MECP2作为Rett综合症的主要致病基因,一方面在早期对其进行抑制有助于部分缓解其对智力发育的影响,但在时间上难以把控;另一方面以病毒载体装载MECP2对小鼠模型具有明显的治疗效果,但要将其真正应用到Rett的治疗仍有很长的路要走。在过去的几十年里,基因治疗在治疗遗传性疾病方面取得了重大进展。以基因组学或蛋白...
Science子刊:利用基于CRISPR的工具重新激活沉默的MECP2基因拷贝,有望治疗雷特综合征 雷特综合征(Rett syndrome)是一种罕见的、进行性的神经发育障碍,通常影响女孩,造成严重的智力障碍、运动技能丧失和类似自闭症的症状,目前还没有治愈方法。雷特综合征是由X染色体基因MECP2的功能丧失突变引起的。女性通常有两个MECP2拷...
综述MECP2基因突变在Rett综合征中的意义张 晨 禹顺英 谢斌 Rett综合征(Rettsyndrome,RTT)是一种起病于婴幼儿期的广泛性发育障碍,主要表现为早期发育正常,6~18个月后出现进行性发育障碍,手部出现技巧性动作障碍,语言功能部分或完全丧失。患者几乎均为女性,患病率约为1/10000~1/15000。RTT是1966年由奥地利的Andres...
· Masaya Segawa Kazuhiro Yamakawa Mutational analysis of the MECP2 gene in Japanese patients with Rett syndrome Received: February 29, 2000 / Accepted: May 8, 2000 Abstract Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder observed almost exclusively in girls, and is characterized by autistic tendency...
2. Liyanage VR, Rastegar M. Rett syndrome and MeCP2. Neuromolecular Med. 2014 Jun;16(2):231-64. doi: 10.1007/s12017-014-8295-9. Epub 2014 Mar 11. PMID: 24615633; PMCID: PMC5798978. 3. Gulmez Karaca K, Brito DVC, Oliveira AMM. MeCP2: A Critical Regulator of Chromatin in Neurode...
他们使用一对改良的CRISPR工具完成了这一工作,他们设计的这对工具有助于将沉默的基因重新开启。他们希望这一策略能够发展成为一种成功的雷特综合征疗法。相关研究结果发表在2023年1月18日的Science Translational Medicine期刊上,论文标题为“Multiplex epigenome editing of MECP2 to rescue Rett syndrome neurons”。
2024年12月12日,辉大基因/中国科学院上海药物所杨辉团队及临港实验室胥春龙在Nature Neuroscience发表题为An RNA editing strategy rescues gene duplication in a mouse model of MECP2 duplication syndrome and nonhuman primates的研究论...
2024年12月12日,辉大基因/中国科学院上海药物所杨辉团队及临港实验室胥春龙在Nature Neuroscience发表题为An RNA editing strategy rescues gene duplication in a mouse model of MECP2 duplication syndrome and nonhuman primates的研究论文。该研究通过单次侧脑室注射方式,使用单个腺相关病毒 (AAV)载体递送辉大基因...