3. 尿常规:蛋白质(++)、无血尿; 4.PCR 结果显示疱疹病毒、抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)和冷球蛋白均为阴性;抗核抗体滴度<1:40;血清和尿液的蛋白电泳未见离散的异常区带;免疫固定电泳未见单克隆组分;但定量免疫蛋白结果显示 IgA 高于正常高值的 2 倍(8860 mg/L,正常值为 700-4000 mg/L)。 5. 皮肤活检:...
MDS报告是针对MDS(多发性骨髓瘤)疾病的一种检测和诊断方法,通过骨髓细胞的形态学、免疫学和细胞遗传学的分析,可以帮助医生确定疾病的类型、分期和预后,并指导治疗方案的制定。以下是一个关于MDS的700字的报告样本: 报告编号: XXX-XXXX-XXX MDS报告日期: XX月XX日20XX 患者信息: 姓名: XXX性别:男年龄: 65岁 住...
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我院应用NGS WES 测序分析700+种血液和免疫系统疾病相关遗传易感基因,基因测序深度> 150x。此患儿具有明确意义的基因变异有三种:PTPN11,TET2,UNC13D。 1 PTPN11 PTPN11,突变位点p.G503V位于PTP Domain,突变频率84.96%,经一代测序验证为杂合突变,而患儿父母都为野生型,说明此变异为体细胞突变,是肿瘤来源的(图5)...
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4年来患者红系持续受抑,PLT持续增高,最高可达1611×109/L,经过治疗后,WCB可恢复正常,PLT可降至700×109/L左右,呈现骨髓增殖性肿瘤的表现,但MPN基因检测阴性,患者从MDS-RA进展为MDS-EB-1。 总结 该患者病初偶见幼红细胞有巨样改变,按巨幼细胞贫血治疗无效,MDS与巨幼细胞贫血都可见血细胞的巨变,但两种疾病...