VEEG: 左侧枕颞区大量中-高波幅尖波、棘慢波/尖慢波散发或间断性发放,枕后颞著;监测到12次局灶性发作。 基因检测:本次检测发现MBTPS2基因错义突变,其遗传方式为。X连锁隐性遗传。X连锁隐性遗传指的是一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上,这些基因的性质是隐性的,并随着X染色体的行为而传递,其遗传方式称...
IFAP综合症是一组人类罕见的皮肤疾病,它是由MBTPS2突变引起的,令人惊讶的是,突变基因MBTPS2也能引发另一种完全不同的疾病,即成骨不全症,也称为骨质疏松症。回答
进一步分析MBTPS2参与调控DN发生发展的可能原因,MBTPS2抗体结果发现MBTPS2过表达可促进STZ诱导DN小鼠模型内质网应激反应,伴随肾小球滤过屏障的损害及肾脏细胞凋亡的增加,抑制MBTPS2的表达后STZ诱导DN小鼠模型内质网应激反应减弱,同时肾小球滤过屏障损害和肾脏细胞凋亡的情况得到有效缓解,提示MBTPS2可能通过促进内质网应激反应介...
FAP综合症是一组人类罕见的皮肤疾病,它是由MBTPS2突变引起的,令人惊讶的是,突变基因MBTPS2也能引发另一种完全不同的疾病,即成骨不全症,也称为骨质疏松症。回答下
MBTPS2 基因简介 中英文全称:膜结合转录因子肽酶, 位点2 membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 分布:膜|融入膜 活性:金属内肽酶|蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合 参与:蛋 白水解|脂代谢|类固醇代谢|胆固醇代谢 OMIM/位置:300294 Xp22.1- p22.2...
毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征(IFAP)是一种非常罕见的遗传性疾病,典型临床表现为先天性非瘢痕性秃发、畏光及毛囊性角化过度。研究显示,其发病的分子基础是膜结合转录因子蛋白酶位点 2(MBTPS2)基因突变,但MBTPS2基因突变可以出现广泛...
产品名称:MBTPS2重组蛋白 基因名: MBTPS2 Uniprot No.: O43462 别名: BRESEK; Endopeptidase S2P; IFAP; KFSDX; MBTP2_HUMAN; MBTPS2; Membrane bound transcription factor site 2 protease; membrane-bound transcription factor peptidase, site 2; membrane-bound transcription factor protease, site ...
IFAP 综合症是一组人类罕见的皮肤疾病,它是由 MBTPS2 突变引起的,令人惊讶的是,突变基因 MBTPS2 也能引发另一种完全不同的疾病,即成骨不全症,也称为
The MBTPS2 gene on the X-chromosome encodes the membrane-bound transcription factor protease, site-2 (MBTPS2) or site-2 protease (S2P) which cleaves and activates several signaling and regulatory proteins from the membrane. The MBTPS2 is critical for a myriad of cellular processes, ranging ...
抗体名: Anti-MBTPS2 亚型: 见说明书 浓度: 95 % 是否单克隆: 否 靶点: 见说明书 免疫原: 见说明书 宿主: Rabbit 用途: 科研 保质期: 一年 应用范围: ELISA, WB, IHC, ICC/IF 产地: 武汉 标记物: 见说明书 品牌: 艾普蒂 包装规格: 50ul 抗原来源: 见说明书 适应物种: Human, ...