Marinesco–Sjogren氏综合征，又称Garland –Moorehuse 氏综合征、Sjogren 氏Ⅱ型综合征，遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。病因病理 病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现 特征为白内障、共济失调、侏儒和智能障碍。男性多于女性，症状在儿童学走路时出现，病程进展极其缓慢。白...
Marinesco-Sjogren 综合征 译名:马一斯综合征 别名:①共济失调一白内障一侏儒综合征;②智力发育不全性小脑晶状体变性综合征;③遗传性智力发育不全性小脑晶状体变性综合征;④先天性遗传性共济失调一白内障一侏儒一精神发育不全综合征;⑤先天性脊髓小脑性共济失调一先天性白内障一智力发育不全综合征;⑥精神幼稚白内障综合...
Marinesco-Sjogren综合征，一种在医学界被称作遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征的病症，首先在1931年由Marinesco提出。其基因定位在18qter区域，但基因的具体产物尚不明了。在病理学上，该综合征的主要表现是小脑出现明显的萎缩现象。这一特征下，能够观察到浦肯野细胞呈现为双核或空泡状态，而颗粒细胞几...
Marinesco-Sjogren综合征是一种罕见的遗传病,需要进行全外显子基因检测才能进行诊断。进行全外显子基因检测需要提供医生开具的检测申请单、患者的个人信息和样本来源等证明。如果您需要进行全外显子基因检测或了解更多相关信息,欢迎联系谷歌基因,预约咨询热线400-876-0069。
Marinesco-Sjogren综合征基因检测是在儿科、眼科、骨科及神经内科进行的一种遗传性疾病基因检测。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。 Marinesco-Sjogren综合征疾病介绍: ...
Marinesco-Sjogren综合征的临床表现多样，主要特征为先天性白内障、小脑性共济失调以及运动和智能发育迟缓。出生后立即或5岁前即可能发现双侧白内障。小脑功能障碍表现为构音障碍、眼球震颤、躯干及四肢共济失调。部分患儿可能伴有斜视、先天性牛眼、肌张力低和进行性肌无力的慢性肌病表现。其他症状还包括脊柱侧凸...
作为一种罕见的遗传性疾病,Marinesco-Sjogren综合征对患者的身体和心理健康都会带来极大的影响。其症状主要表现为肌肉萎缩、智力障碍、眼睛和口腔的异常,严重影响患者的生活质量。为了早期发现和治疗该疾病,Marinesco-Sjogren综合征全外显子基因检测成为了一种非常重要的方法。本文将为您介绍Marinesco-Sjogren综合征全外显子...
Marinesco-Sjogren综合征的鉴别诊断需要注意与几种相关疾病进行区分。首先，Lowe氏综合征是一种罕见的伴性隐性遗传病，仅影响男性。在新生儿期，患者可能表现出白内障，随后在1个月到1岁期间，会经历代谢性酸中毒和氨基酸尿的阶段，这些症状通常会在几年后消失。然而，这种疾病会留下一系列特征，如特殊面容...
是的,Marinesco-Sjogren综合征是由基因突变引起的。该综合征通常由REEP1基因的突变引起,该基因编码了一个与内质网相关的蛋白质。这种突变会导致神经系统和其他系统的发育异常,从而引起Marinesco-Sjogren综合征的症状。