marchesani综合征即短指-晶状体脱位综合征,可能是由马方综合征、短指-球状晶体综合征、遗传性进行性关节一眼病等原因引起的,疾病详情及治疗方式如下: 推荐权威三甲专家 张雄副主任医师内科 湖北省中医院 三甲 去咨询 擅长:肺结节、慢性支气管炎、肺气肿、大叶性肺炎、幽门螺杆菌感染、消化性溃疡、冠心病、混合性高脂...
marchesani综合征 杨亚琴主治医师 近期发布10月29日 河北北方学院附属第一医院 三甲 病情诊断:Marchesani综合征,这是一种罕见的遗传性疾病,主要特征为身材矮小、四肢细长、关节松弛以及视力下降。病因分析:Marchesani综合征是由基因突变引起的遗传性疾病,具体病因可能涉及多种基因的变异。这些基因变异可能导致身体发育的异常...
Weill-Marchesani综合征是一种少见的伴有全身发育异常的常染色体遗传病,继发青光眼的发生率很高,发生近视往往在儿童期,平均年龄低于13岁。患者通常体矮,四肢,指(趾)短粗,心血管系统正常。晶状体球形,小于…
Marchesani综合征 译名:马切山尼综合征 别名:①球形晶状体一短指畸形综合征;②球形晶状体短指畸形;③短指一晶状体半脱位综合征;④短身体畸形合并球状晶状体;⑤短身材一球状晶体综合征;⑥体短球形晶状体综合征;⑦先天性中胚叶发育障碍;⑧先天性增殖性中胚层营养不良;⑨先天性中胚层发育障碍;⑩增生型先天性中胚层营养不...
Marchesani综合征(Weill-Marchesani综合征)是一种结缔组织疾病,主要临床特征包括: - **晶状体脱位(或球形晶状体)**:是其核心表现之一,但晶状体形状可能与其他疾病(如Marfan综合征)不同。 - **指趾粗短**:患者典型表现为短指(趾),与Marfan综合征的“蜘蛛指”形成鲜明对比。 - **身材矮胖**:患者常身材矮小且粗...
病情分析:Weill-Marchesani综合征是一种罕见的先天性结缔组织疾病,主要通过临床表现和基因检测进行诊断。 1.临床表现:患者通常表现为短身材、短指(趾)畸形,以及关节活动受限等体征。眼部特征是诊断的关键,包括晶状体异位、小晶体眼、青光眼和高度近视。这些症状可以在单独或组合形式出现,并且严重程度因人而异。 2.家族...
病情分析:Weill-Marchesani综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,其预后取决于具体的临床特征和并发症。患者通常需要长期医疗监测以管理其症状。 1.眼部并发症:Weill-Marchesani综合征的主要症状之一是眼部异常,包括高度近视、晶状体脱位或半脱位等。这些问题可能导致视力障碍,但通过手术治疗和视力矫正,大多数患者可以维持...
Marchesani于1939年描述了一组以身材矮小、肌肉丰满、短指和小球形晶状体 为特征的患者,此后以作者名字命名该综合征,即Marchesani综合 征。MarCheSani综合征是一种少见的结缔组织疾病。临床表现既有全 身异常,又有眼部异常。其特征主要是球形晶状体和短指畸形。其中 眼部异常最为严重,需要积极处理。 1发病机制本病患者...
马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。通过以上介绍,我们知道这是一种遗传性疾病,患者在生理上具有与正常人较为明显的区别。了解了马方综合征的概述后,我们接下来...
Marchesani综合征的临床表现下列哪项是符合的( )(分数:1.28分)Marchesani综合征的临床表现下列哪项是符合的( )(分数:1.28分)A. 晶状体脱位,蜘蛛指(趾),心血管异常 B. 晶状体脱位,指趾粗短,身材矮胖 C. 球状形晶状体,白内障,心血管异常 D. 晶状体脱位,白内障,心血管异常 E. 晶状体脱位,身材正常,肌肉发达 ...