MAF是次要等位基因频率,指群体中丰度第二高的等位基因频率。例如在100人的群体中,某个位点有三种碱基类型分别是A、T、C,其中A碱基的频率为0.6,T碱基频率为0.3,C碱基频率为0.1,那么次等位基因频率指的就是T碱基的频率,即该位点的MAF = 0.3。如果MAF特别小,比如小于0.05,这就意味着在群体中绝大多数位点都是相同...
比如一个位点有AA或者AT或者TT,那么就可以计算A的基因频率和T的基因频率,qA + qT = 1,这里谁比较小,谁就是次等位基因频率,比如qA = 0.3, qT = 0.7, 那么这个位点的MAF为0.3. 之所以用这个过滤标准,是因为MAF如果非常小,比如低于0.02,那么意味着大部分位点都是相同的基因型,这些位点贡献的信息非常少,增加...
最小等位基因频率通常是指在给定人群中的不常见的等位基因发生频率，例如TT、TC、CC三个基因型，在人群中C的频率=0.36，T的频率=0.64，则等位基因C为最小等位基因频率，MAF=0.36。作用：Hapmap计划将MAF>0.05的SNPs作为首要研究目标，MAF广泛应用于复杂疾病的全基因组关联研究。在关联研究中，较...
vcf文件是一种常用的基因组变异数据格式,其中包含了个体样本的遗传变异信息。af和maf是vcf文件中记录的关于基因型频率的两个重要参数,它们对于研究人类遗传变异以及相关疾病具有重要意义。 首先,af代表着次等位基因频率(alternate allele frequency),即在给定个体样本中次等位基因(突变等)的频率。在vcf文件中,每个位点...
在基因组学研究中,maf是一个重要的指标,能够帮助研究人员对基因座进行更深入的分析。 一、次等位基因频率的定义。 次等位基因频率maf是指一个基因座上次高频率的等位基因的频率。通常情况下,maf是指在一定人群中,某种基因型出现频率最低的等位基因的频率。通过研究不同人群中的maf数据,可以帮助我们了解不同种群之间...
至于我们为什么要过滤等位基因频率小的snp呢,因为这些频率极低的位点,以为这大部分位点都是等位基因频率高的那个基因,会增加假阳性的可能性,更甚至是maf为0的,直接可以去除,并会减少计算量,我们平常可能用的就是去除maf<0.05的。
MAF即次要等位基因频率(Minor Allele Frequency),也就是在人群中相对比较少见的等位基因型所占的比例。每个位置的每个变异,都有其MAF值。 如果觉得还是看不懂的话,那么姑且可以把一个基因变异的MAF通俗理解为该变异的杂合形式在人群中的分布率(出现概率)。如MAF为0.0215,则表示该变异的杂合形式在人群中的分布率为2....
次等位基因频率(Minor Allele Frequency,maf)是指在所有等位基因中,频率较低的等位基因的频率。在 VCF 文件中,maf 值用于表示某个变异位点上次等位基因的频率。与 AF 值类似,maf 值也是一个介于 0 和 1 之间的数值。通过 maf 值,我们可以了解到某个变异位点在不同人群中的次等位基因分布情况,这对于研究遗传病...
当我们讨论eaf(我们暂时称其为“基因E的等位基因a形式”)和maf(我们称其为“基因M的等位基因a形式”)时,我们首先需要明确它们是否位于同一基因座位上。如果是,那么它们实际上是同一基因的不同等位基因形式,会有特定的遗传关系。如果它们位于不同的基因座位上,则它们将独立遗传,但它们在群体中的频率可能会受到多种...