CNV-Seq结果为seq[hg19] dup(16)(p13.11) chr16(g. 5120001-16380000),遗传自母亲;家系全外显子组测序结果发现该胎儿及先证者(Ⅱ-2)存在LZTR1基因c.842C>T及c.2248G>A复合杂合变异,变异位点相同,均为错义变异,变异与现有的临床...
K08-3411010 3401010F 保定长城CC6450长城 K09-3411010 340QF18-001 EQ1044 EQ1040 3401QF18-001 K11-3411010 武汉凌云 K14-3411010 3401000K14 3401000B10JL-JXQ 安徽江淮 K14-3411010 13042340M0078 3052EB1 3052ED 150T-4A K15-3411010 3401QCA-001 EQ 1030 K16-3411010 CA1041 K18-3411010 3401QY4A...
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