葡萄糖基鞘氨醇(Lyso-GL-1)是葡萄糖神经酰胺缺乏,GBA在神经酰胺酶作用下脱酰基的产物,作为生物标志物,其敏感性和特异性优于壳三糖苷酶(CHITO)。不仅在肝脾和外周血,Lyso-GL-1在GDⅡ型和GDⅢ型患者的大脑实质中亦均有大量贮积。GD病情严重程度与Lyso-GL-1水平存在关联,症状严重的GD患者Lyso-GL-1水平比轻症...
Lyso-GL-3作为法布雷病的生物标志物,可以帮助区分经典型和迟发型患者,实现早诊早治2,5。 Lyso-GL-3可作为女性法布雷病筛查的重要指标,提高筛查的准确性6-7。 血浆Lyso-GL-3水平越高,表明疾病越严重8,Lyso-GL-3的下降程度也可以体现出患者ERT的治疗效果9。 研究...
长沙金域遗传生化学科的“质”慧树上”质“慧果小组在会上脱颖而出,课题《一种针对法布雷病血浆生物标志物(Lyso-GL-3)检测方法的研发》荣获湖南省第45次质量管理小组成果一等奖。 荣誉证书 法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代...
进一步分析上海交通大学医学院附属瑞金医院确诊的39例法布雷病患者,Lyso-GL3水平中位值为23.6 ng/mL(4.3~92.9 ng/mL);经典型患者血浆Lyso-GL3水平显著高于迟发型患者(中位值90.0 ng/mL vs. 3.9 ng/mL,P<0.0001)。无论移码突变及剪切突变,还是无义突变患者的Lyso-GL3水平,均显著高于错义突变患者(分别为中...
Five out of eight patients had end organ damage; of these, three patients had plasma lyso-Gl3 >50 ng/mL. Therefore, we suggest that baseline pre-treatment plasma lyso-Gl3 level may be an appropriate disease biomarker of Fabry disease as it correlates with symptom severity, genotype, and ...
Assessment of Combined α-Galactosidase (α-GAL) Enzyme Activity and Lyso-GL3 for Fabry Disease Screening in Women The cellular recycling of glycosphingolipids (GSLs) is mediated by specific lysosomal glycosidases. Inherited deficiencies in these enzymes cause lysosomal... CAB Silva,F Barreto,OMV...
戈谢病(GD)是由酸性β-葡萄糖苷酶基因(GBA1)突变引起的一种常染色体隐性溶酶体沉积病,会导致酸性β-葡萄糖苷酶(GCase)活性不足,随后在溶酶体内逐渐积累糖基神经酰胺(GlcCer)和糖基鞘氨醇(LysoGL1)。一直以来研究人员专注于开发有效的,可重现该病的基因和表型特征的GD细胞模型,以寻求更好的病理生理学研究和开发...
英文别名Lyso GlcCer | (2R,3R,4S,5S,6R)-2-[(E,2S,3R)-2-amino-3-hydroxyoctadec-4-enoxy]-6-(hydroxymethyl)oxane-3,4,5-triol | glucosylsphingosine | beta-D-Glucopyranoside, (2S,3R,4E)-2-amino-3-hydroxy-4-octadecen-1-yl | DTXSID101315465 | MS-28477 | (2S,3R,4E)-2-amin ...
货号(SKU)包装规格是否现货价格数量 P355402-10mg 10mg现货 原价:¥899.90 +- 大包装询价添加到收藏夹比较SDS中文版DATASHEET 查看相关系列 磷脂 Skip to the end of the images gallery Skip to the beginning of the images gallery 基本描述 英文别名Dl-gama-palmitoyl-alpha-lysolecithin | We 201 | MFCD...
人物简介: 颜念威,曾担任东莞丰盛电线电缆有限公司等公司法定代表人,曾担任东莞丰盛电线电缆有限公司等公司高管。 老板履历 图文概览商业履历 任职全景图 投资、任职的关联公司 商业关系图 一图看清商业版图 更新时间:2024-11-17关联企业0 担任法定代表人0 担任股东0 担任高管0 所有任职企业0 作为最终受益人0 所...