这个短片段全长小于35kb,而正常人群全长为300kb。85%～95%临床诊断为FSHD患者(无论是家族性还是散发性),都证实有短片段存在。许多研究表明,4q35区的缺失越大(形成的短片段越小),临床表现越严重。一般而言,散发性患者往往比家族性患者发病更早,短片段更短。虽然4q35短片段与FSHD的关系已明确,但精确的基因定位...