Definition Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a rare autosomal disorder characterized by a familial clustering of tumors, with a predominance of sarcomas, breast cancers, brain tumors and adrenocortical carcinomas, diagnosed before the age of 45 years. Other cancers, such as leukemia, lung cancer, ...
#Li-Fraumeni综合征##Li-Fraumeni syndrome# 隔离家中,阅读文献,Li-Fraumeni综合征是一个很有意思的疾病,TP53基因突变会导致患者发生很多肿瘤,包括脑肿瘤,例如胶质瘤、髓母细胞瘤、脉络丛癌、乳腺癌等等,这个疾病是以两位发现者的名字命名的。Frederick Li 和Joseph Fraumeni, 下图是1991年他们两个人的合影;O网页...
LFS的定义: (1)命名:1988年,由美国医生 Frederick Pei Li 和 Joseph F. Fraumeni首次报道。 (2)机制:LFS是一种极罕见的癌症易感的家族性遗传病综合征,呈常染色体显性遗传,在人群中的发病率可高达1/20000。由来自于父母遗传或是发生...
李-佛美尼综合征 李-佛美尼综合征(Li-Fraumeni syndrome):系指癌症的一个分类病症,它是以两位美国医生Frederick Pei Li 和Joseph F. Fraumeni,Jr 的名字命名的,这两位医生通过查阅648名儿童横纹肌肉瘤患者的医疗记录以及死亡证明等相关资料首次提出了李-佛美尼综合征。 李-佛美尼综合征是一种罕见的通过常染色体显性遗...
李-佛美尼综合征(Li-Fraumeni syndrome):系指癌症的一个分类病症,它是以两位美国医生Frederick Pei Li 和Joseph F. Fraumeni,Jr 的名字命名的,这两位医生通过查阅648名儿童横纹肌肉瘤患者的医疗记录以及死亡证明等相关资料首次提出了李-佛美尼综合征。 李-佛美尼综合征是一种罕见的通过常染色体显性遗传的疾病综合征,...
Li-Fraumeni综合征(LFS)由胚系TP53致病变异引起,占TP53突变SHH-MB病例的33%-56%。复发和继发肿瘤发生率的高度增加导致Li-Fraumeni综合征合并髓母细胞瘤(LFS-MB)患者预后不佳。放疗和DNA损伤剂被认为是继发恶性肿瘤的潜在原因,因此在LFS患者中使用它们需要在风险-收益评估中仔细权衡。
Li-Fraumeni综合征是一种遗传易感性肿瘤综合征,发病年龄早,肿瘤发生率高,呈常染色体显性遗传,以乳腺癌(女性绝经前乳腺癌)、骨与软组织肉瘤、中枢神经系统肿瘤和肾上腺皮质肿瘤等高肿瘤发病风险为特征,并且与白血病、黑色素瘤、胰腺癌、...
Definition Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a rare autosomal disorder characterized by a familial clustering of tumors, with a predominance of sarcomas, breast cancers, brain tumors and adrenocortical carcinomas, diagnosed before the age of 45 years. Other cancers, such as leukemia, lung cancer, gast...
Li-Fraumeni syndromeGermline TP53 mutationGermline CHK2 mutationLi鈥揊raumeni syndrome (LFS) has been the most common terminology used for the syndrome. It is a rare familial dominantly inherited cancer syndrome characterized by a wide spectrum of neoplasms occurring in children and young adults. ...
Li-Fraumeni综合征(LFS)由胚系TP53致病变异引起,占TP53突变SHH-MB病例的33%-56%。复发和继发肿瘤发生率的高度增加导致Li-Fraumeni综合征合并髓母细胞瘤(LFS-MB)患者预后不佳。放疗和DNA损伤剂被认为是继发恶性肿瘤的潜在原因,因此在LFS患者中使用它们需要在风险-收益评估中仔细权衡。