LDLR基因是FH的最主要致病基因,位于人19号染色体短臂,由839个氨基酸组成,包含18个外显子和17个内含子,在胆固醇代谢调节中起重要作用。 相关研究证实,我国FH患者LDLR基因突变类型有143种(包括134种位点突变和9种基因重组),这些变异类型包括无义、错义、同义、启动子和剪切区域、短序列插入和缺失、大片段DNA重组等[...
32.高胆固醇血症是一种常见的单基因遗传病,其肝细胞膜上低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,导致LDLR缺陷。该病纯合患者出生时可以表现血浆低密度脂蛋白(LDL)大幅度增加,患者大多于青少年时期死亡,杂合子患者其有功能的LDLR仅为正常人的一半,大多在35岁左右开始发病。以下为该病(设基因为B、b)的遗传家系图,请回答:...
低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变导致其自身活性降低或缺乏是下列哪型高脂蛋白血症的病因?A.Ⅰ型高脂蛋白血症B.Ⅱ型高脂蛋白血症C.Ⅲ型高脂蛋白血症D.Ⅳ型高脂蛋白血症
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传病,与基因突变相关。FH最常见的原因是由于低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B (APOB)和前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶 9 (PCSK9)的致病性基因突变。基因检测是目前诊断FH的金标准。 《L...
中国人群家族性高胆固醇血症LDLR基因突变研究进展
摘要 本发明公开了LDLR基因突变体及其应用,涉及分离的编码LDLR突变体的核酸、分离的多肽、筛选易感高胆固醇血症的生物样品的方法、筛选易感高胆固醇血症的生物样品的试剂盒、包括LDLR突变体的核酸的突变体和重组细胞以及降低血浆低密度脂蛋白胆固醇的LDLR基因突变体重组蛋白。其中,该分离的编码LDLR突变体的核酸,与SEQNO...
ldlr基因突变胆固醇家族人群结构域 连行HEREDITAS(Beijing)2011年1月,33(1):1—8ISSN0253.9772.chinagene.ca综述Dol:10.3724/SP.J.1005.2011.00001中国人群家族性高胆固醇血症LDLR基因突变研究进展代艳芳,孙立元,张新波,王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院,北京市心肺血管疾病研究所,北京100029摘要:家族性高胆固醇血症(...
家族性胆固醇血症患者LDLR 基因 新突变位点的鉴定与分析 家族性高胆固醇血症(FH)是第一个在临床和分子研究中被描述的遗传性脂类代谢疾病。 常染色体显性遗传,发病率高达1/500。 临床症状表现为患者血浆低密度脂蛋白胆固醇 (LDL-c) 水平大幅度增高。 家族性高胆固醇血症 ApoB100 磷脂 非酯化胆固醇 酯化 胆固醇 ...
LDLR基因突变主要分为5种类型：不表达等位基因突变、转运缺陷型等位基因突变、结合缺陷型等位基因突变、内移缺陷型等位基因突变和再循环缺陷型等位基因突变。不表达等位基因突变包括启动子序列突变、无义突变、移码突变、剪接突变，导致细胞不表达LDLR。转运缺陷型等位基因突变主要发生在配体结合域和表皮生长因子...
我们很理解你的心情,血脂水平确实是与遗传有密切关系,但是目前的医疗科学还不能控制基因的突变。控制血脂水平,除了药物,良好的生活习惯很重要,坚持低盐低脂饮食,戒烟限酒,尤其是禁止和烈性白酒,坚持在耐力范围内进行体育锻炼控制体重。以上这些只要你坚持,都能很好的控制你的血脂水平,提升你的生活质量。