当孩子筛查出LDLR基因变异后,需要验证变异来源、评估变异的致病性,进行血脂的检测,评估当下血脂代谢情况,同时进行高危亲属的级联检测,并根据上述情况安排后续随访及诊治。这个过程需要孩子、父母及相关亲属以及专业的遗传代谢、营养团队的参与。因此,当我们的孩子筛查出LDLR基因变异后,建议首先至遗传代谢门诊进行咨询。 让我...
为了研究动脉粥样硬化病变随时间的发生发展，在0到12个月的不同时间段，解剖喂食高脂或正常日粮的 Ldlr敲除小鼠（Ldlr-/-）的全长主动脉并用苏丹 IV 染色。如图 2 所示， 0 个月时，高脂日粮饲喂的Ldlr-/-小鼠中仅观察到轻微受损（< 2% 的管腔面积）。3个月后，Ldlr-/-小鼠主动脉窦、主动脉弓或无名动...
由于LDLR对于胆固醇代谢至关重要,以致该基因任何部位出现突变均可致病。目前已从FH患者中发现LDLR基因突变4091种,其中大部分是单个或几个碱基发生异常。 以LDLR蛋白合成与功能为基础突变可划分为5型[5,6]: ☑ 1型突变为不表达等位基因 包括启动子序列突变、无义突变、移码突变、剪接突变,这类突变导致细胞不表达LDL...
LDLR相关家族性高胆固醇血症的英文名字是Familial Hypercholesterolemia, LDLR-Related。基因解码表明:LDLR相关家族性高胆固醇血症是由LDLR基因的突变引起的。LDLR基因编码低密度脂蛋白受体(LDLR),该受体在体内负责清除血液中的低密度脂蛋白(LDL)。当LDLR基因发生突变时,会导致LDLR功能异常或缺失,从而使得体内的LDL无法被...
1. 蛋白名:LDLR (Low-Density Lipoprotein Receptor)2. 功能:该蛋白主要参与人体胆固醇代谢过程中的低密度脂蛋白(LDL)摄取和降解。 目录号 PA1000-6130 3. 基因:LDLR基因位于人类染色体19p13.2,包含18个外显子。4. 蛋白结构:LDLR蛋白由三个基本模块组成:N-端的胞外结构域、膜融合区和C-端的胞内结构域。胞...
CAS号 LDLR 分子式 30.9kDa 产品名称 低密度脂蛋白受体(LDLR)重组蛋白 产品类型 重组蛋白 产品规格 50µg /200µg /1mg /5mg 有效成分含量 95% 是否进口 否 用途范围 仅供研究之用。 包装规格 0.5kg 英文名称 Recombinant Low Density Lipoprotein Receptor (LDLR) 货期 7-10个工作日 产地...
LDLR和APOE是总胆固醇水平调控的关键基因，两者的敲除/缺陷模型也常用于遗传性高脂血症的研究[2]。赛业生物开发了Ldlr KO小鼠和Apoe KO小鼠，以加速高脂血症的研究。这两款小鼠均能模拟由LDLR或APOE基因缺失导致的高脂血症及相关心血管疾病临床表型。遗传性高血脂模型：Apoe KO小鼠 由于缺乏功能性APOE蛋白，Apoe ...
1.本发明涉及免疫治疗领域,更具体地,涉及一种ldlr在肿瘤免疫治疗、增强免疫细胞免疫效应中的应用。 背景技术: 2.恶性肿瘤是一种严重危害人类生命、健康的重大疾病,目前,恶性肿瘤的治疗手段主要包括手术治疗、放疗、化疗和免疫治疗。其中,肿瘤免疫治疗旨在通过调动机体的免疫系统,提供抗肿瘤效力,从而抑制和杀伤肿瘤细胞,...
关键字:低密度脂蛋白受体(LDLR)重组蛋白;LDLR重组蛋白 公司简介 上海泽叶生物科技有限公司是一家服务于生命科学领域的高新技术企业,主要为科研机构、高校、院所及企业产品开发研究提供所需要的科研类试剂、耗材、仪器、技术服务等。包括分子生物学、免疫学、微生物学、细胞学、材料科学,通用试剂、药物合成试剂、手性化合...