首页/癌基因/ LAMA3 该基因编码的蛋白质属于层粘连蛋白家族的分泌分子。层粘连蛋白是一种异三聚体分子,由α、β和γ亚基组成,这些亚基通过螺旋线圈结构域组装而成。层粘连蛋白对基底膜的形成和功能至关重要,在调节细胞迁移和机械信号转导方面具有额外的功能。该基因编码α亚单位,对多种上皮间充质调节因子(包括角质...
它是laminin亚单位α3的缩写属于细胞外基质(ECM)蛋白家族的一部分。LAMA3基因主要负责生产一种叫做laminin332的蛋白质这种蛋白质在多种组织中起着至关重要的作用。尤其是在皮肤、角膜、肾脏等组织中。或许你会好奇。为什么一个小小的基因能在人体中扮演如此关键的角色?这就要从它在细胞结构中的作用谈起了。 你可以...
Ø家系全外结果:未检测到与胎儿临床表型相关的致病性/疑似致病性变异,但胎儿到携带LAMA3基因两个复合杂合移码突变(AR,非Herlitz型交界性大疱性表皮松解症;Herlitz型交界性大疱性表皮松解症;咽喉指甲皮肤综合征,LP/LP,父亲/母亲) ØLAMA3基...
LAMA3相关的大疱性交界性表皮松解症的英文名字是Junctional Epidermolysis Bullosa, LAMA3-Related。基因解码表明:进行遗传性测试的理由包括: 1. 确诊疾病:遗传性测试可以帮助医生确定患者是否患有大疱性交界性表皮松解症。这种疾病是由LAMA3基因突变引起的,通过遗传性测试可以检测到这些突变。 2. 遗传咨询:遗传性测试...
基因解码表明:LAMA3相关的大疱性交界性表皮松解症是由LAMA3基因的突变引起的。LAMA3基因编码一种叫做laminin-α3的蛋白质,该蛋白质是一种结构性蛋白质,参与细胞外基质的形成和细胞黏附。LAMA3基因突变会导致laminin-α3蛋白质的功能异常或缺失,进而影响皮肤和黏膜的结构和稳定性,导致大疱性交界性表皮松解症的发生...
1.一种基于CRISPR/Cas9技术的LAMA3基因敲除动物模型的构建方法,其特征在于,包括以下步骤:S1:靶向小鼠LAMA3基因的sgRNA载体构建以LAMA3内含子位置作为敲除区域,根据靶基因LAMA3设计一对相应的sgRNA序列,sgRNA序列如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示;S2:sgRNA的转录和纯化将步骤S1中合成的一对sgRNA和cas9 mRNA进行体外...
LAMA3(laminin, alpha 3) 基因基本信息 基因基本信息 基因简称(symbol) LAMA3[HGNC][GeneCards][NCBI] 基因种类(locus group) protein-coding gene 同源简称(alias symbol) nicein-150kDa|kalinin-165kDa|BM600-150kDa|epiligrin 基因家族代码(gene_family_id) ...
该基因编码的蛋白质属于层粘连蛋白家族的分泌分子。层粘连蛋白是一种异三聚体分子,由α、β和γ亚基组成,这些亚基通过螺旋线圈结构域组装而成。层粘连蛋白对基底膜的形成和功能至关重要,在调节细胞迁移和机械信号转导方面具有额外的功能。该基因编码α亚单位,对多种上皮间充质调节因子(包括角质形成细胞生长因子、表皮...
该基因编码的蛋白质属于层粘连蛋白家族的分泌分子。层粘连蛋白是一种异三聚体分子,由α、β和γ亚基组成,这些亚基通过螺旋线圈结构域组装而成。层粘连蛋白对基底膜的形成和功能至关重要,在调节细胞迁移和机械信号转导方面具有额外的功能。该基因编码α亚单位,对多种上皮间充质调节因子(包括角质形成细胞生长因子、表皮...
LAMA3 该基因编码的蛋白质属于层粘连蛋白家族的分泌分子。层粘连蛋白是一种异三聚体分子,由α、β和γ亚基组成,这些亚基通过螺旋线圈结构域组装而成。层粘连蛋白对基底膜的形成和功能至关重要,在调节细胞迁移和机械信号转导方面具有额外的功能。该基因编码α亚单位,对多种上皮间充质调节因子(包括角质形成细胞生长...